Феохромоцитома як компонент синдому Гіппеля-Ландау в практиці ендокринолога: проблеми діагностики на прикладі клінічного спостереження

Є. В. Глоба; Н. Б. Зелінська

doi:10.24026/1818-1384.4(33).2010.96359

Автор(и)

Є. В. Глоба Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Ukraine
Н. Б. Зелінська Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Ukraine https://orcid.org/0000-0002-9000-8940

DOI:

https://doi.org/10.24026/1818-1384.4(33).2010.96359

Ключові слова:

рheochromocytoma, multiple endocrine neoplasia syndroms, Von Hippel-Lindau syndrome

Анотація

In the article clinical case of rare disease — Von Hippel-Lindau syndrome is given. It was established after many years from the moment of the beginning of the first syndrome component — pheochromocytoma.

Біографії авторів

Є. В. Глоба, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Y. Globa

Н. Б. Зелінська, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

N. Zelinska

Посилання

Стандарти діагностики та лікування. За ред. М.Д. Тронька // Київ. — 2005. — 144 с.

Черенько С.М. Феохромоцитома як компонент атипового синдрому МЕН 2b: проблеми диференційної діагностики на прикладі клінічного спостереження // Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія. — 2005. — No 4 (13). — С. 79–82.

Fassbender W., Krohn-Grimberghe B., Görtz B., Litzlbauer D., Stracke H. et al. Multiple endocrine neoplasia (MEN)- an overview and case report-patient with sporadic bilateral pheochromocytoma, hyperparathyroidism and marfanoid habitus // Anticancer Res. — 2000. — Vol. 20 (6C). — Р. 4877–4887.

Calender A. Genetic testing in multiple endocrine neoplasia and related syndromes // Forum (Genova). — 1998. — Vol. 8 (2). — Р. 146–159.

Erlic Z., Hoffmann M., Sullivan M., Franke G., et al. Pathogenicity of DNA Variants and Double Mutations in Multiple Endocrine Neoplasia Type 2 and Von Hippel-Lindau Syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. — 2009. — Nov 11. [Epub ahead of print]. https://doi.org/10.1210/jc.2009-1728

Butman J., Linehan W., Lonser R. Neurologic manifestations of Von Hippel-Lindau disease // JAMA. — 2008. — Vol. 300 (11). — Р. 1334–1342. https://doi.org/10.1001/jama.300.11.1334

Friedrich C. Von Hippel-Lindau syndrome. A pleomorphic condition // Cancer. — 1999. — Vol. 86 (11 Suppl). — Р. 2478–2482. https://doi.org/10.1002/(sici)1097-0142(19991201)86:11+<2478::aid-cncr4>3.0.co;2-5

Бенікова Е.А., Бужиєвська Т.І., Сильванська Е.М. Генетика нейроендокринних захворювань. Київ, 1993. — С. 139.

Shuin T., Ashida S., Yao M., Kanno H. Von Hippel-Lindau disease // Nippon Rinsho. — 2000. — Vol. 58 (7). — Р. 1448–1454.

Poulsen M., Budtz-Jørgensen E., Bisgaard M. Surveillance in von Hippel-Lindau disease (vHL) // Clin. Genetic. — 2009. — Oct 23 [Epub ahead of print]. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01281.x

Pacak K, Eisenhofer G, Ilias I. Diagnosis of pheochromocytoma with special emphasis on MEN2 syndrome // Hormones (Athens). — 2009. — Vol. 8 (2). — Р. 111–116. https://doi.org/10.14310/horm.2002.1227

Eisenhofer G., Huynh T., Elkahloun A., Morris J. et al. Differential expression of the regulated catecholamine secretory pathway in different hereditary forms of pheochromocytoma // Am. J. Physiol. Endocrinol. Metab. — 2008. — Nov. — 295 (5). — Р. 1223–1233. https://doi.org/10.1152/ajpendo.90591.2008