Синдром Рубінштейна-Тейбі у поєднанні з хворобою мойамойа

Н. Б. Зелінська; О. О. Хорошая

doi:10.24026/1818-1384.2(39).2012.82706

Автор(и)

Н. Б. Зелінська Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна https://orcid.org/0000-0002-9000-8940
О. О. Хорошая Національна дитяча спеціалізована лікарня ОХМАТДИТ, Київ, Україна

DOI:

https://doi.org/10.24026/1818-1384.2(39).2012.82706

Ключові слова:

Rubinstein-Teybi syndrome, Moyamoya disease

Анотація

The article describes a clinical case of the girl with dwarfism as a result of the Rubinstein-Teybi syndrome in combination with growth hormone deficiency. The patient was treated with growth hormone therapy during four years, which led to normalization of her growth. After 4 years was diagnosed the Moyamoya disease.

Біографії авторів

Н. Б. Зелінська, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

N. Zelinska

О. О. Хорошая, Національна дитяча спеціалізована лікарня ОХМАТДИТ, Київ

O. Choroshaya

Посилання

Rubinstein J. Broad thumbs and toes and facial abnormalities / Rubinstein J. Taybi H. // Am. J. Dis. Cild. – 1963. – Vol. 105. – P. 588-608. https://doi.org/10.1001/archpedi.1963.02080040590010

Foley P. Further case of Rubinstein-Taybi syndrome due to a deletion in EP300 / Foley P., Bunyan D., Stratton J. et al. // Am J Med Genet A. – 2009. – Vol. 149A, №5. – P. 997-1000. [Medline]. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.32771

Flannery D. Genetics of Rubinstein-Taybi Syndrome / Updated: Nov 24, 2009 // [http://emedicine.medscape.com]

Kaloustian V. The Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and muscle electron microscopie study. / Kaloustian V., Afifi A. K., Sinno A. A., Mire J. // Am. J. Dis. Child. – 1972. – Vol. 124. – P. 897-902. https://doi.org/10.1001/archpedi.1972.02110180099014

Про затвердження протоколів лікування дітей з ендокринними захворюваннями [Електронний ресурс]: Наказ МОЗ від 03.02.2009 № 55. – Режим доступу: http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20090203_55.html

Козлова С. И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование / Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С., Блинникова О. Е. – Ленинград: Медицина. – 1987. – 196 с.

Fukui M. Current State of Study on Moya moya Disease in Japan / Fukui M. // Surg. Neurol. – 1997. – Vol. 47. – P. 138-143. https://doi.org/10.1016/s0090-3019(96)00358-8

Максимова М. Ю. Болезнь мойамойа / М. Ю. Максимова, И. А. Загребина, М. В. Коротенкова, И. С. Давыденко // Атмосфера. Нервные болезни. – 2010. – №1 [http://www.neurology.ru/professional/an_1_2010_21.pdf].