Асоціація алеля 12Pro поліморфізму rs1801282 гена PPARG з цукровим діабетом 2 типу
DOI:
https://doi.org/10.24026/1818-1384.3(55).2016.77483Ключові слова:
цукровий діабет 2 типу, поліморфізм Pro12Ala (rs1801282) гена PPARGАнотація
Мета роботи – проаналізувати розподіл поліморфних генотипів та алелей при цукровому діабеті (ЦД) 2 типу та дослідити наявність асоціативного зв’язку поліморфізму Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG з розвитком цього захворювання в українській популяції.
Матеріали та методи. Дослідження проведено за участю 88 хворих, контрольну групу склали 50 пацієнтів. Для молекулярно-генетичного дослідження була використана методика PCR in real time. Для аналізу поліморфного ДНК-локусу використовували уніфіковану тест-систему TaqMan Mutation Detection Assays Life-Technology (США).
Результати та обговорення. При ЦД 2 типу генотип Pro12Pro зустрічався у 84% хворих проти 72% у контролі; генотип Pro12Ala – у 16 проти 24%; генотип Ala12Ala у хворих не зустрічався (в контролі – у 4%). Алель 12Pro зустрічалась у 92% хворих проти 84% у контролі, а алель 12Ala – у 8% проти 16% у контролі. Ця різниця була статистично значущою для алелей (р(χ2)=0,04), але не для генотипів (р(χ2)=0,075). Значимого зв’язку генотипів із захворюванням на ЦД 2 типу виявлено не було (р=0,07). Натомість така асоціація (р=0,04) була виявлена для алелей: 12Pro (OR=2,20; СІ=1,03–4,73) та 12Ala (OR=0,45; СІ=0,21–0,97).
Висновки. В даному дослідженні достовірної асоціації генного поліморфізму Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG із захворюванням на ЦД 2 типу в українській популяції не виявлено, проте була виявлена статистично значуща асоціація для алеля 12Pro, наявність якої більш ніж удвічі підвищувала ризик захворювання, тоді як наявність алеля 12Ala такий ризик удвічі знижувала.
Посилання
Mathers C.D. Projections of global mortality and burden of disease from 2002 to 2030 / C.D. Mathers, D. Loncar // PLoS Med. – 2006. – 3 [11]. – Р. 442. https://doi.org/10.1371/journal.pmed.0030442
Диабет – информационный бюллетень ВОЗ. – 2015 г. – No 312, январь [http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs312/ru/].
Паньків В.І. Шляхи удосконалення тактики надання допомоги хворим на ЦД 2 типу в амбулаторних умовах / В.І. Паньків // Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України. – 2015.
Соколова Л.К. Сахарный диабет 2 типа. Роль семейного врача / Л.К. Соколова // УКР. МЕД. ЧАСОПИС. – 2012. – [87] I/II.
Клюева С.К. Мультифакториальные заболевания / С.К. Клюева. – СПб.: МАПО. – 2002. – с. 144.
Дедов И.И. Значение результатов полногеномных исследований для первичной профилактики сахарного диабета 2 типа и его осложнений. Персонализированный подход / И.И. Дедов, О.М. Смирнова, И.В. Кононенко // Сахарный диабет. – 2014. – No 2. – С. 10–19. https://doi.org/10.14341/dm2014210-19
Бондарь И.А. Генетические основы сахарного диабета 2 типа / И.А. Бондарь, О.Ю. Шабельникова // Сахарный диабет. – 2013. – No 4. – С. 11–16. https://doi.org/10.14341/dm2013411-16
Yen C.J. Molecular scanning of the human Peroxisome proliferator activated receptor g (PPARg) gene in diabetic Caucasians: identification of a Pro12Ala PPARg2 missense mutation / C.J. Yen, B.A. Beamer, C. Negri [at al.] // Biochem Biophys Res Commun. – 1997. – Vol. 241, No 2. – Р. 270–274. https://doi.org/10.1006/bbrc.1997.7798
Deeb S.S. A Pro12Ala substitution in PPARg2 associated with decreased receptor activity, lower body mass index and improved insulin sensitivity / S.S. Deeb, L. Fajas, M. Nemoto [et al.] // Nat. Genet. – 1998. – Vol. 20, No 3. – Р. 284–287. https://doi.org/10.1038/3099
Altshuler D. The common PPARg Pro12Ala polymorphism is associated with decreased risk of type 2 diabetes / D. Altshuler, J.N. Hirschhorn, M. Klannemark [et al.] // Nat. Genet. – 2000. – Vol. 26, No 1. – Р. 76–80. https://doi.org/10.1038/79216
Sanghera D.K. PPARG and ADIPOQ gene polymorphisms increase type 2 diabetes mellitus risk in Asian Indian Sikhs: Pro12Ala still remains as the strongest predictor / D.K. Sanghera, F.Y. Demirci, L. Been [et al.] // Metabolism. – 2010. – Vol. 59, No 4. – Р. 492–501. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2009.07.043
Buzzetti R. The common PPAR-gamma2 Pro12Ala variant is associated with greater insulin sensitivity / R. Buzzetti, A. Petrone, M.C. Ribaudo [et al.] // European Journal of Human Genetics. – 2012. – Vol. 12. – Р. 1050–1054. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201283
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2017 Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
