Генетичні фактори розвитку оваріальної гіперандрогенії у жінок

Л. М. Семенюк; М. Є. Яроцький

doi:10.24026/1818-1384.2(54).2016.75858

Автор(и)

Л. М. Семенюк Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна
М. Є. Яроцький Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна

DOI:

https://doi.org/10.24026/1818-1384.2(54).2016.75858

Ключові слова:

гіперандрогенія, метаболічний синдром, гени схильності

Анотація

В огляді наведено аналіз літературних даних про класифікацію гіперандрогенних захворювань у жінок, генетичні фактори схильності до формування різних фенотипів СПКЯ і метаболічного синдрому у цих хворих, їх вплив на статеву приналежність, становлення менструальної і реалізацію репродуктивної функції даного контингенту пацієнтів.

Біографії авторів

Л. М. Семенюк, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Семенюк Людмила Миколаївна, канд.мед.наук, доцент, пров. наук. співр. відділу репродуктивної медицини та хірургії

М. Є. Яроцький, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Яроцький Микола Євгенович, д-р мед. наук, проф., зав. відділу репродуктивної медицини та хірургії

Посилання

Доброхотова Ю.Э., Рагимов З.Э., Ильина И.Ю. и др. Гиперандрогения и репродуктивное здоровье женщины / М.: «ГЭОТАР-Медиа», 2015. – 141 с.

Зелінська Н.Б. Діагностика та лікування синдрому полікістозних яєчників. Клінічні настанови Ендокринологічного товариства (2013) // Український журнал дитячої ендокринології. – 2014. – No 3 (11).– С. 39-66.

Андреева Е.Н., Веснина А.Ф., Семичова Т.В. и др. Молекулярно-гнетические аспекты патогенеза СПКЯ // Проблемы репродукции. – 2007. – No 7. – С. 29-35.

The Rotterdam ESHRE/ASRM-Sponsored PCOS consensus workshop group. Revised 2003 consensus on diagnostic criteria and long-term health risks related to polycystic ovary syndrome (PCOS) // Hum. Reprod. 2004. Vol. 19, N 1. P. 41-47. https://doi.org/10.1093/humrep/deh098

Sultan C., Paris F. Clinical expression of polycystic ovary syndrome in adolescent girls // Fertil. Steril. 2006. Vol. 86, suppl. 1. P. S6. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2006.04.015

Franks S., McCarthy M.I., Hardy K. Development of polycystic ovary syndrome: involvement of genetic and environmental factors // Int. J. Androl. 2006. Vol. 29, N 1. P. 278-285. https://doi.org/10.1111/j.1365-2605.2005.00623.x

Lukyanova D.M. Molecular genetic aspects of polycystic ovary syndrome phenotypes development in adolescent girls / Lukyanova D.M., Khaschenk E.P., Buralkina N.A. // Репродуктивное здоровье детей и подростков. – 2015. – No 5. 015 – С. 46-55

Zeti. Azura M.-H., Sarahani H. Construction of a polycystic ovarian syndrome (PCOS) pathway based on the interactions of PCOS-related proteins retrieved from bibliomic data // Theor. Biol. Med. Model. 2009. Vol. 6. P. 18. https://doi.org/10.1186/1742-4682-6-18

Neocleous V., Shammas C. Phenotypic variability of hyperandrogenemia in females heterozygous for CYP21A2 mutations // Indian J. Endocrinol. Metab. 2014. Vol. 18, suppl. 1. P. S72-S79. https://doi.org/10.4103/2230-8210.145077

Hickey T., Chandy A., Norman R.J. The androgen receptor CAG repeat polymorphism and X-chromosome inactivation in Australian Caucasian women with infertility related to polycystic ovary syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002. Vol. 87, N 1. P. 161-165. http://dx.doi.org/10.1210/jcem.87.1.8137

Chen Z.J., Zhao H., He L. et al. Genome-wide association study identifies susceptibility loci for polycystic ovary syndrome on chromosome 2p16.3, 2p21 and 9q33.3 // Nat. Genet. 2011. Vol. 43, N 1. P. 55-59. https://doi.org/10.1038/ng.732

Huang M., Wang H., Li J. et al. Involvement of ALF in human spermatogenesis and male infertility // Int. J. Mol. Med. 2006. Vol. 17, N 4. P. 599-604. https://doi.org/10.3892/ijmm.17.4.599

Olszanecka-Glinianowicz M., Banas M., Zahorska-Markiewicz B. et al. Is the polycystic ovary syndrome associated with chronic inflammation per se? // Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 2007. Vol. 133, N 2. P. 197-202. https://doi.org/10.1016/j.ejogrb.2006.10.037

Shroff R., Syrop C.H., Davis W. et al. Risk of metabolic complications in the new PCOS phenotypes based on the Rotterdam criteria // Fertil. Steril. 2007. Vol. 88, N 5. P. 1389-1395. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2007.01.032

Zeggini E., Scott L.J., Saxena R. et al. Meta-analysis of genomewide association data and large-scale replication identifies additional susceptibility loci for type 2 diabetes // Nat. Genet. 2008. Vol. 40, N 5. P. 638-645. https://doi.org/10.1038/ng.120

Shi Y., Zhao H., Shi Y. et al. Genome-wide association study identifies eight new risk loci for polycystic ovary syndrome // Nat. Genet. 2012. Vol. 44, N. 9. P. 1020-1025. https://doi.org/10.1038/ng.2384

Scuteri A., Sanna S., Chen W.M. et al. Genome-wide association scan shows genetic variants in the FTO gene are associated with obesity-related traits // PLoS Genet. 2007. Vol. 3, N 7. P. 115. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0030115

Dina C., Meyre D., Gallina S. et al. Variation in FTO contributes to childhood obesity and severe adult obesity // Nat. Genet. 2007. Vol. 39, N 6. P. 724-726. https://doi.org/10.1038/ng2048

Goodarzi M.O., Dumesic D.A., Chazenbalk G., Azziz R. Polycystic ovary syndrome: etiology, pathogenesis and diagnosis // Nat. Rev. Endocrinol. 2011. Vol. 7, N 4. P. 219-231. https://doi.org/10.1038/nrendo.2010.217

Tan S., Scherag A., Janssen O.E. et al. Large effects on body mass index and insulin resistance of fat mass and obesity associated gene (FTO) variants in patients with polycystic ovary syndrome (PCOS) // BMC Med. Genet. 2010. Vol. 11. P. 12. https://doi.org/10.1186/1471-2350-11-12

Kowalska I., Adamska A., Malecki M.T. et al. Impact of the FTO gene variation on fat oxidation and its potential influence on body weight in women with polycystic ovary syndrome // Clin. Endocrinol. 2012. Vol. 77, N 1. P. 120-125. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2012.04379.x

Attaoua R., Ait El Mkadem S., Radian S. et al. FTO gene associates to metabolic syndrome in women with polycystic ovary syndrome // Biochem. Biophys. Res. Commun. 2008. Vol. 373, N 2. P. 230-234. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2008.06.039

Ioannidis A., Ikonomi E., Dimou N.L. et al. Polymorphisms of the insulin receptor and the insulin receptor substrates genes in polycystic ovary syndrome: a Mendelian randomization meta-analysis // Mol. Genet. Metab. 2010. Vol. 99, N 2. P.174-183. https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.10.013

Christopoulos P., Mastorakos G., Gazouli M. et al. Genetic variants in TCF7L2 and KCNJ11 genes in a Greek population with polycystic ovary syndrome // Gynecol. Endocrinol. 2008. Vol. 24, N 9. P. 486-490. https://doi.org/10.1080/09513590802196379

Biyasheva A., Legro R.S., Dunaif A., Urbanek M. Evidence for association between polycystic ovary syndrome (PCOS) and TCF7L2 and glucose intolerance in women with PCOS and TCF7L2 // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2009. Vol. 94, N 7. P. 2617-2625. https://doi.org/10.1210/jc.2008-1664

Gonzales A., Abril E., Roca A. et al. Specific CAPN10 gene haplotypes influence the clinical profile of polycystic ovary patients // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2003. Vol. 88, N 11. P. 5529-5536. https://doi.org/10.1210/jc.2003-030322

Anastasia K., Koika V., Roupas N.D. et al. Аssociation of Calpain (CAPN) 10 (UCSNP-43, rs3792267) gene polymorphism with elevated serum androgens in young women with the most severe phenotype of polycystic ovary syndrome (PCOS) // Gynecol. Endocrinol. 2015. Vol. 31, N 8. P. 630-634. https://doi.org/10.3109/09513590.2015.1032932

Bendlova B., Zavadilovа J., Vankovа M. et al. Role of D327N sex hormone-binding globulin gene polymorphism in the pathogenesis of polycystic ovary syndrome // J. Steroid. Biochem. Mol. Biol. 2007. Vol. 104, N 1-2. P. 68-74. https://doi.org/10.1016/j.jsbmb.2006.10.002

Wickham E.P. 3rd, Ewens K.G., Legro R.S. et al. Polymorphisms in the SHBG gene influence serum SHBG levels in women with polycystic ovary syndrome // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2011. Vol. 96, N 4. P. 719-727. https://doi.org/10.1210/jc.2010-1842

Jordan C.D., Bohling S.D., Charbonneau N..L, Sakai L.Y. Fibrillins in adult human ovary and polycystic ovary syndrome: is fibrillin3 affected in PCOS // J. Histochem. Cytochem. 2010. Vol. 58, N 10. P. 903-915. https://doi.org/10.1369/jhc.2010.956615

Hatzirodos N., Bayne R.A., Irving-Rodgers H.F. et al. Linkage of regulators of TGF-beta activity in the fetal ovary to polycystic ovary syndrome // FASEB J. 2011. Vol. 25, N 7. P. 2256-2265. https://doi.org/10.1096/fj.11-181099

Raja-Khan N., Kunselman A.R., Demers L.M. et al. A variant in the fibrillin-3 gene is associated with TGF-beta and inhibin B levels in women with polycystic ovary syndrome // Fertil. Steril. 2010. Vol. 94, N 7. P. 2916-2919. https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2010.05.047

Meczekalski B., Nawrot R., Nowak W. et al. Study on the zona pellucida 4 (ZP4) gene sequence and its expression in the ovaries of patients with polycystic ovary syndrome // J. Endocrinol. Invest. 2015. Vol. 38, N 7. P. 791-797. https://doi.org/10.1007/s40618-015-0260-4