Рідкісна форма гіперплазії кори надниркових залоз
DOI:
https://doi.org/10.24026/1818-1384.3-4(48).2014.75380Ключові слова:
врожденная гиперплазия коры надпочечников, дефицит 17-альфа-гидроксилазы, гиперальдостеронизм, гипогонадизм, надпочечниковая недостаточностьАнотація
В статье описан клинический случай редкой формы врожденной гиперплазии коры надпочечников – дефицита 17-альфа-гидроксилазы, основными характеристиками которой являются артериальная гипертензия на фоне надпочечниковой недостаточности и гипогонадизма. Приведены данные литературы касательно диагностики и методов лечения данного заболевания.Посилання
A novel mutation in the N-terminal region of the CYP17A1 gene in a patient with 17 alphahydroxylase / 17,20-lyase deficiency [Text] / V. Nuzzo, L. Tauchmanova, R. Brunetti-Pierri [et al.] // J. Endocrinol. Invest. – 2009. – V. 32, No 4. – P. 322-324. https://doi.org/10.1007/bf03345720
-Hydroxyprogesterone deficiency as a cause of sexual infantilism and arterial hypertension: laboratory and molecular diagnosis – a case report [Text] / C.L. Benetti-Pinto, D. Vale, H. Garmes, A. Bedone // Gynecol. Endocrinol. – 2007. – V. 23, No 2. – P. 94-98. https://doi.org/10.1080/09513590601152185
Kater C.E. Disorders of steroid 17 alpha-hydroxylase deficiency [Text] / C.E. Kater, E.G. Biglieri // Endocrinol. Metab. Clin. North Am. – 1994. – V. 23, No 2. – P. 341-357.
Turan S. Puberty in a case with novel 17-hydroxylase mutation and the putative role of estrogen in development of pubic hair [Text] / S. Turan, A. Bereket, T. Guran // Eur. J. Endocrinol. – 2009. – V. 160, No 2. – P. 325-330. https://doi.org/10.1530/eje-08-0632
Steroid 17alpha-hydroxylase deficiency: functional characterization of four mutations (A174E, V178D, R440C, L465P) in the CYP17A1 gene [Text] / V. Dhir, N. Reisch, C.M. Bleicken [et al.] // Clin. Endocrinol. Metab. – 2009. – V. 94, No 8. – P. 3058-3064. https://doi.org/10.1210/jc.2009-0172
Левин Л. Врожденная гиперплазия коры надпочечников [Текст] / Л. Левин // Лавин Н. Эндокринология. – М: Практика, 1999. – С. 222-243.
Malignant arterial hypertension disclosing late congenital adrenal hyperplasia due to 17 alpha-hydroxylase deficiency [Text] / J. Ribstein, J.P. Sciolla, P. Barjon [et al.] // Arch. Mal. Coeur Vaiss. – 1988. – V. 93. – P. 5-7.
Frindik J.P. 17-hydroxylase deficiency syndrome [el. resourse] / J.P. Frindik. – 2014. – Remote access: http://emedicine.medscape.com/article/920532-overview#a0101
Yanase T. 17 alpha-Hydroxylase/17,20-lyase defects [Text] / T. Yanase // J. Steroid. Biochem. Mol. Biol. – 1995. – V. 53, No 1. – P. 153-157. https://doi.org/10.1016/0960-0760(95)00029-y
##submission.downloads##
Опубліковано
Номер
Розділ
Ліцензія
Авторське право (c) 2014 Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
