Особливості замісної терапії вродженої дисфукції кори надниркових залоз у дітей

Н. Б. Зелінська, Н. Л. Погадаєва, Є. В. Глоба, І. Ю. Шевченко


The article presents literature and own data on inadequate treatment of children with congenital adrenal hyperplasia (CAH). The necessity to identify hidden mineralocorticoid deficiency for stable compensation in hormonal parameters without an overdose of glucocorticoids , as well as testicular ultrasound of all boys with CAH for early detection of tumors of testicular tissue was proved. early Closure of the growth zones in chronic disease decompensation was confirmed.

Ключові слова

CAH; children; growth retardation; mineralocorticoid deficiency; tumor of testicular tissue

Повний текст:



Наказ МОЗ від 29.03.2012 р. No 21 «Про затвердження Тимчасового порядку проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і оцінки його результатів» / доступно на cайті:

Наказ МОЗ від 27.04.2006 р. No 254 «Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія"» / доступно на cайті:

Alexander N., Rosenlöcher F., Stalder T. Impact of Antenatal Synthetic Glucocorticoid Exposure on Endocrine Stress Reactivity in Term-Born Children // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2012. – Vol. 97 – P. 3538-3544.

Arlt W., Willis D.S., Wild S.H. Health Status of Adults with Congenital Adrenal Hyperplasia: A Cohort Study of 203 Patients // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2010. – Vol. 95, No 11. – P. 5110-5121.

Bliesener N., Steckelbroeck S., Redel L., Klingmüller D. Dose distribution in hydrocortisone replacement therapy has a significant influence on urine free cortisol excretion // Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes. – 2003. Vol. 111. – P. 443.

Cabrera M.S., Vogiatzi M.G. Long term outcome in adult males with classic congenital adrenal hyperplasia // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2001. – Vol. – 86. – Р. 3070-3078.

Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2010. – Vol. 95, Suppl. 9. – P. 4133-4160.

Cornean R.E., Hindmarsh P.C., Brook C.G. Obesity in 21-hydroxylase deficient patients // Arch. Dis. Child. – 1998. – Vol. 78. – Р. 261-263.

Draper R. Corticosteroids and Corticosteroid Replacement Therapy 2010. [Электронный ресурс] therapy.

Gröschl M., Rauh M., Dörr H.G. Cortisol and 17-hydroxyprogesterone kinetics in saliva after oral administration of hydrocortisone in children and young adolescents with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2002. – Vol. 87. – P. 1200.

Hughes A., Riad-Fahmy D., Griffiths K. Plasma 170H-progesterone concentrations in newborn infants // Arch. Dis. Child. – 1979. – Vol. 54. – P. 347-349.

Jääskeläinen J., Kiekara O., Hippeläinen M. Pituitary gonadal axisand child rate in males with classical 21-hydroxylase deficiency // J. Endocrinol. Invest. – 2000. – Vol. 23. – Р. 23-27.

Keipert J.A., Kelly R. Temporary Cushing's syndrome from percutaneous absorption of beta-methasone 17-valerate // Med. J. Aust. – 1971. – Vol. 1. – Р. 542.

Lin-Su K., Harbison M. D., Lekarev O. Final Adult Height in Children with Congenital Adrenal Hyperplasia Treated with Growth Hormone // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2011. – Vol. 96, No 6. – P. 1710.

Mah P.M., Jenkins R.C., Rostami-Hodjegan A. et al. Weight-related dosing, timing and monitoring hydrocortisone replacement therapy in patients with adrenal insufficiency // Clin. Endocrinol. – 2004. – Vol. 61. – P. 367.

Muthusamy K., Elamin M.B. Adult Height in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: A Systematic Review and Metaanalysis // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2010. – Vol. 95, No 9. – P. 4161-4172.

Ng P.C., Fok T.F., Wong G.W. et al. Pituitary-adrenal suppression in preterm, very low birth weight infants after inhaled fluticasone propionate treatment // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1998. – Vol. 83. – P. 2390.

Nordenstrom A., Wedell A., Hagenfeldt L., Marcus C., Larsson A. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia: 17-hydroxyprogesterone levels and CYP21 genotypes in preterm infants // Pediatrics. – 2001. – Vol. 108. – P. 68.

Nordenström A., Ahmed S., Jones J., Coleman M., Price D.A. Female preponderance in congenital adrenal hyperplasia due to CYP21 deficiency in England: implications for neonatal screening // Horm. Res. – 2005. – Vol. 63. – Р. 22-28.

Pang S. Current status of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia // Curr. Opin. Pediatr. – 1997. – Vol 9. – Р. 419-423.

Sperling M. Pediatric Endocrinology. Third edition. Saunders El. Sevier, 2008. – 889 p.

Rink R.C., Adams M.C. Feminizing genitoplasty: state of the art // World. J. Urol. – 1998. –Vol. 16. – Р. 212-218.

Sarafoglou K., Banks K., Gaviglio A. Comparison of One-Tier and Two-Tier Newborn Screening Metrics for Congenital Adrenal Hyperplasia // Pediatrics. – 2012. – Vol. 130, No 5. – P. 1261-1268.

Taylor R.L., Grebe S.K., Singh R.J. Quantitative, highly sensitive liquid chromatography-tandem mass spectrometry method for detection of synthetic corticosteroids // Clin. Chem. – 2004. – Vol. 50. – P. 2345.

Van der Kamp H.J., Wit J.M. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia // Eur. J. Endocrinol. – 2004. – Vol. 151. – P. 71-75.

Völkl T.M., Simm D., Beier C., Dörr H.G. Obesity among children and adolescents with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Pediatrics. – 2006. – Vol. 117. – P 98-105.

Völkl T.M., Simm D., Körner A., Rascher W., Kiess W., Kratzsch J., Dörr H.G. Does an altered leptin axis-play a role in obesity among children and adolescents with classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency? // Eur. J. Endocrinol. – 2009. – Vol. 160. – P. 239-247.

Пристатейна бібліографія ГОСТ

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

© Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія

ISSN: 1818-1384 (Print), e-ISSN: 2519-2582, DOI: 10.24026/1818-1384.

При копіюванні активне посилання на матеріал обов'язкове.

Flag Counter