Синдром Шерешевського-Тернера у дітей в Україні: аналіз поширеності, віку діагностування та генетичних варіантів
DOI:
https://doi.org/10.24026/1818-1384.1(49).2015.74520Ключові слова:
синдром Шерешевського-Тернера, затримка росту, каріотип, поширеністьАнотація
Синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) є одним із найбільш поширених генетичних порушень, пов'язаних з аномаліями хромосоми Х.
Мета роботи – вивчення поширеності СШТ серед дитячого населення України, частоти різних варіантів каріотипу, віку, у якому вперше діагностується СШТ, і ступеня затримки росту.
Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз реєстраційних карт 387 дівчинок віком від 11 місяців до 18,2 року з бази даних хворих СШТ за період з 2004 по 2013 рік.
Результати та обговорення. Поширеність СШТ в Україні – 77,5 на 100 000 живих новонароджених. Середній вік на момент встановлення діагнозу СШТ становить 9,8±4,7 року [5,1;14,5]. У 1,6% випадків у дівчинок діагноз було встановлено на першому році життя, у 3,5% – у віці 1-4 роки, у 9,3% – у 4-8 років, у 18,8% – у 8-12 років, у 66,8% – після 12 років. Найчастіше діагностують СШТ у пубертатний період. Затримка росту дівчинок із СШТ складає у середньому (-)3,2±1,08 SD [2,12;4,28]. Серед варіантів хромосомних порушень у дівчинок із СШТ в Україні найчастіше виявлено моносомію (45, Х) – 60,6%, рідше – мозаїцизм (45, Х / 46, ХХ) – 23,6%, структурні аномалії – 14,4% і мозаїцизм із полісомією Х – 1,3%.
Висновки. Поширеність СШТ серед дитячого населення України є аналогічною його поширеності в інших країнах. В Україні відзначено пізню діагностику СШТ у дітей із максимальною частотою первинної реєстрації випадків у пубертатному віці. Найбільша частка хворих на СШТ (58,3%) мають каріотип із моносомією хромосоми Х. В Україні СШТ залишається без належної уваги педіатрів і лікарів інших фахів, що не дозволяє вчасно встановлювати цей діагноз і надавати належну медичну, психологічну та соціальну допомогу дитині та її родині.
Посилання
Nielsen J., Wohlert M. Sex chromosome abnormalities found among 34910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark // Birth Defects Orig. Artic. Ser. – 1990. – Vol. 26(4). – P. 209-223.
Jacobs P.A. et al. A cytogenetic survey of 11680 newborn infants // Ann. Hum. Genet. – 1974. – Vol. 37. – P. 359-376. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1974.tb01843.x
Hibi I., Takano K. Basic and Clinical Approach to Turner Syndrome // Excerpta Medica International Congress Series 1014: Amsterdam. – 1993. – P. 169-176. https://doi.org/10.1016/1043-2760(94)90126-0
Bochkov N.P. et al. Population cytogenetic investigation of newborns in Moscow // Human genetik. – 1974. – Vol. 22. – P. 139-152.
Hamerton J.L. et al. A cytogenetic survey of 14069 newborn infants: I. Incidence of chromosome abnormalities // Clin. Genet. – 1975. – Vol. 8. – P. 223-243. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1975.tb01498.x
Gravholt C.H., Stochholm K. The epidemiology of Turner syndrome // International Congress Series. – 2006. – Vol. 1298. – P. 139-145. https://doi.org/10.1016/j.ics.2006.06.009
Hook E.B., Warburton D. The distribution of hromosomal genotypes associated with Turner's syndrome: livebirth prevalence rates and evidence for diminished fetal mortality and severity in genotypes associated with structural X abnormalities or mosaicism // Hum. Genet. – 1983. – Vol. 64. – P. 24-27. https://doi.org/10.1007/bf00289473
Gravholt C.H. et al. Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study // BMJ. – 1996. – Vol. 312. – P. 16-21. https://doi.org/10.1136/bmj.312.7022.16
Gravholt C.H. Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. – 2004. – Vol. 151 (6). – P. 657-687. https://doi.org/10.1530/eje.0.1510657
Hoxha P., Grimchi L. et al. The characteristics of Turner’s syndrome in Albania // 7th ESPE/LWPES Joint Meetings Paediatric Endocrinology, Lyon. – 2005. – P. 241.
Wikiera B., Barg E., Konieczna A. et al. Factors influencing the frequency and the time of Turner’s syndrome diagnosis // 7th ESPE/LWPES Joint Meetings Paediatric Endocrinology, Lyon. – 2005. – P. 1-240.
Schweizer R., Blumenstock G., Mangelsdorf K. et al. Prevalence and incidence of endocrine disorders in children: results of a survey in Baden-Wuerttemberg and Bavaria 2000-2001 // Klin. Padiatr. – 2010. – Vol. 222 (2). – P. 67-72. https://doi.org/10.1055/s-0029-1241868
Savendahl L., Davenport M.L. Delayed diagnoses of Turner's syndrome: proposed guidelines for change // J. Pediatr. – 2000. – Vol. 137 (4). – P. 455-459. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.107390
Massa G., Verlinde F., De Schepper J. et al. Trends in age at diagnosis of Turner syndrome // Arch. Dis. Child. – 2005. – Vol. 90. – P. 267-268. https://doi.org/10.1136/adc.2004.049817
Nabhan Z.M., Eugster E.A. Medical care of girls with Turner Syndrome: where are we lacking // Endocr. Pract. – 2011. – Vol. 17 (5). – P. 747-752. https://doi.org/10.4158/ep11059.or
Stochholm K., Juel S., Juel K. et al. Prevalence, Incidence, Diagnostic Delay, and Mortality in Turner Syndrome // Previous. – 2006. – Vol. 91 (10). – P. 3897-3902. https://doi.org/10.1210/jc.2006-0558
Панкратова М.С. Ростовые и метаболические эффекты терапии рекомбинантным гормоном роста и половыми стероидами у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера: автореф. дис. канд. Мед. наук: 14.00.03 / М.С. Панкратова; ГУ ЭНЦ РАМН. – М., 2009. – 26 с.
Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика: учебное пособие / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышов. – М.: ИД "Медпрактика-М", 2006. – 300 с.
Huang B., Thangavelu M., Bhatt S., J. Sandlin C., Wang S. Prenatal diagnosis of 45,X and 45,X mosaicism: the need for thorough cytogenetic and clinical evaluations // Prenatal Diagnosis. – 2002. – Vol. 22. – P. 105-110. https://doi.org/10.1002/pd.242
Freriks K., Timmermans J., Beerendonk C.C., Verhaak C.M., et al. Standardized multidisciplinary evaluation yields significant previously undiagnosed morbidity in adult women with Turner syndrome // J.Clin.Endocrinol. Metab. – 2011. – Vol. 96 (9). – P. 1517-26. https://doi.org/10.1210/jc.2011-0346
de Araújo C., Galera B.B., Galera M.F, de Medeiros S.F. Clinical and cytogenetic aspects of the Turner syndrome in the Brazilian Western region // Rev. Bras. Ginecol. Obstet. – 2010. – Vol. 32 (8). – P. 381-385. https://doi.org/10.1590/s0100-72032010000800004
Kammoun I., Chaabouni M., Trabelsi M., et al. Genetic analysis of Turner syndrome: 89 cases in Tunisia // Ann. Endocrinol. – 2008. – Vol. 69 (5). – P. 440-445. https://doi.org/10.1016/j.ando.2008.01.007
Daggag H., Srour W., El-Khateeb M., Ajlouni K. Analysis of Turner syndrome patients within the Jordanian population, with a focus on four patients with Y chromosome abnormalities // Sex. Dev. – 2013. – Vol. 7 (6). – P. 295-302. https://doi.org/10.1159/000354279
Prakash S., Guo D., Maslen C.L., Silberbach M. et al. Single-nucleotide polymorphism array genotyping is equivalent to metaphase cytogenetics for diagnosis of Turner syndrome // Genet. Med. – 2014. – Vol. 16 (1). – P. 53-59. https://doi.org/10.1038/gim.2013.77
Iyer N.P., Tucker D.F., Roberts S.H., Moselhi M. et al. Outcome of fetuses with Turner syndrome: a 10-year congenital anomaly register based study // Matern. Fetal. Neonatal. Med. – 2012. – Vol. 25 (1). – P. 68-73. https://doi.org/10.3109/14767058.2011.564688
Wikiera B., Bieniasz J., Barg E. et al. Lipoprotein a (Lp(a)) in patients with Turner's syndrome // Pediatr. Endocrinol. Diabetes. Metab. – 2010. – Vol. 16 (1). – P. 29-32.
Lyon A. J., Preece M. A., Grant D. B. Growth curve for girls with Turner syndrome // Arch. Dis. Childhood. – 1985. – Vol. 60. – P. 932-935. https://doi.org/10.1136/adc.60.10.932
Greulich W.W. Radiographic atlas of skeletal development of the hand and wrist / Greulich W.W, Pyle S.I. – Stanford: Stanford University Press, 1959. – 214 с.
Драгун С. А. Оценка состояния минеральной плотности костной ткани, костного метаболизма, углеводного обмена, органов репродуктивной системы и иммунного статуса у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в разные возрастные периоды: автореф. дис. канд. мед. наук: 12.06.04 / C.А. Драгун; ГУ ЭНЦ РАМН. – М., 2006. – 23 с.
Gravholt C.H. Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome // Europ. J. Endocrinol. – 2004. – Vol. 151. – P. 657-687. https://doi.org/10.1530/eje.0.1510657
O'Gorman C.S., Syme C., Lang J., Bradley T.J., et al. An evaluation of early cardiometabolic risk factors in children and adolescents with Turner syndrome // Clin. Endocrinol. – 2013. – Vol. 78 (6). – P. 907-913. https://doi.org/10.1111/cen.12079
Hook E.B., Warburton D. Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss // Hum. Genet. – 2014. – Epub. ahead of print. – режим доступа: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24477775. https://doi.org/10.1007/s00439-014-1420-x
##submission.downloads##
Опубліковано
Як цитувати
Номер
Розділ
Ліцензія
Ця робота ліцензується відповідно до Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
