Синдром Шерешевського-Тернера у дітей в Україні: аналіз поширеності, віку діагностування та генетичних варіантів

Автор(и)

  • Н. Б. Зелінська Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Ukraine https://orcid.org/0000-0002-9000-8940
  • І. Ю. Шевченко Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Ukraine
  • Є. В. Глоба Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Ukraine
  • Н. Л. Погадаєва Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України, Київ, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.24026/1818-1384.1(49).2015.74520

Ключові слова:

синдром Шерешевського-Тернера, затримка росту, каріотип, поширеність

Анотація

Синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) є одним із найбільш поширених генетичних порушень, пов'язаних з аномаліями хромосоми Х.

Мета роботи – вивчення поширеності СШТ серед дитячого населення України, частоти різних варіантів каріотипу, віку, у якому вперше діагностується СШТ, і ступеня затримки росту.

Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз реєстраційних карт 387 дівчинок віком від 11 місяців до 18,2 року з бази даних хворих СШТ за період з 2004 по 2013 рік.

Результати та обговорення. Поширеність СШТ в Україні – 77,5 на 100 000 живих новонароджених. Середній вік на момент встановлення діагнозу СШТ становить 9,8±4,7 року [5,1;14,5]. У 1,6% випадків у дівчинок діагноз було встановлено на першому році життя, у 3,5% – у віці 1-4 роки, у 9,3% – у 4-8 років, у 18,8% – у 8-12 років, у 66,8% – після 12 років. Найчастіше діагностують СШТ у пубертатний період. Затримка росту дівчинок із СШТ складає у середньому (-)3,2±1,08 SD [2,12;4,28]. Серед варіантів хромосомних порушень у дівчинок із СШТ в Україні найчастіше виявлено моносомію (45, Х) – 60,6%, рідше – мозаїцизм (45, Х / 46, ХХ) – 23,6%, структурні аномалії – 14,4% і мозаїцизм із полісомією Х – 1,3%.

Висновки. Поширеність СШТ серед дитячого населення України є аналогічною його поширеності в інших країнах. В Україні відзначено пізню діагностику СШТ у дітей із максимальною частотою первинної реєстрації випадків у пубертатному віці. Найбільша частка хворих на СШТ (58,3%) мають каріотип із моносомією хромосоми Х. В Україні СШТ залишається без належної уваги педіатрів і лікарів інших фахів, що не дозволяє вчасно встановлювати цей діагноз і надавати належну медичну, психологічну та соціальну допомогу дитині та її родині.

Біографії авторів

Н. Б. Зелінська, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

N. Zelіnska

І. Ю. Шевченко, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

І. Shevchenko

Є. В. Глоба, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Е. Globa

Н. Л. Погадаєва, Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України, Київ

N. Pogadaeva

Посилання

Nielsen J., Wohlert M. Sex chromosome abnormalities found among 34910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark // Birth Defects Orig. Artic. Ser. – 1990. – Vol. 26(4). – P. 209-223.

Jacobs P.A. et al. A cytogenetic survey of 11680 newborn infants // Ann. Hum. Genet. – 1974. – Vol. 37. – P. 359-376. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1974.tb01843.x

Hibi I., Takano K. Basic and Clinical Approach to Turner Syndrome // Excerpta Medica International Congress Series 1014: Amsterdam. – 1993. – P. 169-176. https://doi.org/10.1016/1043-2760(94)90126-0

Bochkov N.P. et al. Population cytogenetic investigation of newborns in Moscow // Human genetik. – 1974. – Vol. 22. – P. 139-152.

Hamerton J.L. et al. A cytogenetic survey of 14069 newborn infants: I. Incidence of chromosome abnormalities // Clin. Genet. – 1975. – Vol. 8. – P. 223-243. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1975.tb01498.x

Gravholt C.H., Stochholm K. The epidemiology of Turner syndrome // International Congress Series. – 2006. – Vol. 1298. – P. 139-145. https://doi.org/10.1016/j.ics.2006.06.009

Hook E.B., Warburton D. The distribution of hromosomal genotypes associated with Turner's syndrome: livebirth prevalence rates and evidence for diminished fetal mortality and severity in genotypes associated with structural X abnormalities or mosaicism // Hum. Genet. – 1983. – Vol. 64. – P. 24-27. https://doi.org/10.1007/bf00289473

Gravholt C.H. et al. Prenatal and postnatal prevalence of Turner's syndrome: a registry study // BMJ. – 1996. – Vol. 312. – P. 16-21. https://doi.org/10.1136/bmj.312.7022.16

Gravholt C.H. Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome // Eur. J. Endocrinol. – 2004. – Vol. 151 (6). – P. 657-687. https://doi.org/10.1530/eje.0.1510657

Hoxha P., Grimchi L. et al. The characteristics of Turner’s syndrome in Albania // 7th ESPE/LWPES Joint Meetings Paediatric Endocrinology, Lyon. – 2005. – P. 241.

Wikiera B., Barg E., Konieczna A. et al. Factors influencing the frequency and the time of Turner’s syndrome diagnosis // 7th ESPE/LWPES Joint Meetings Paediatric Endocrinology, Lyon. – 2005. – P. 1-240.

Schweizer R., Blumenstock G., Mangelsdorf K. et al. Prevalence and incidence of endocrine disorders in children: results of a survey in Baden-Wuerttemberg and Bavaria 2000-2001 // Klin. Padiatr. – 2010. – Vol. 222 (2). – P. 67-72. https://doi.org/10.1055/s-0029-1241868

Savendahl L., Davenport M.L. Delayed diagnoses of Turner's syndrome: proposed guidelines for change // J. Pediatr. – 2000. – Vol. 137 (4). – P. 455-459. https://doi.org/10.1067/mpd.2000.107390

Massa G., Verlinde F., De Schepper J. et al. Trends in age at diagnosis of Turner syndrome // Arch. Dis. Child. – 2005. – Vol. 90. – P. 267-268. https://doi.org/10.1136/adc.2004.049817

Nabhan Z.M., Eugster E.A. Medical care of girls with Turner Syndrome: where are we lacking // Endocr. Pract. – 2011. – Vol. 17 (5). – P. 747-752. https://doi.org/10.4158/ep11059.or

Stochholm K., Juel S., Juel K. et al. Prevalence, Incidence, Diagnostic Delay, and Mortality in Turner Syndrome // Previous. – 2006. – Vol. 91 (10). – P. 3897-3902. https://doi.org/10.1210/jc.2006-0558

Панкратова М.С. Ростовые и метаболические эффекты терапии рекомбинантным гормоном роста и половыми стероидами у девочек с синдромом Шерешевского-Тернера: автореф. дис. канд. Мед. наук: 14.00.03 / М.С. Панкратова; ГУ ЭНЦ РАМН. – М., 2009. – 26 с.

Ворсанова С.Г. Медицинская цитогенетика: учебное пособие / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров, В.Н. Чернышов. – М.: ИД "Медпрактика-М", 2006. – 300 с.

Huang B., Thangavelu M., Bhatt S., J. Sandlin C., Wang S. Prenatal diagnosis of 45,X and 45,X mosaicism: the need for thorough cytogenetic and clinical evaluations // Prenatal Diagnosis. – 2002. – Vol. 22. – P. 105-110. https://doi.org/10.1002/pd.242

Freriks K., Timmermans J., Beerendonk C.C., Verhaak C.M., et al. Standardized multidisciplinary evaluation yields significant previously undiagnosed morbidity in adult women with Turner syndrome // J.Clin.Endocrinol. Metab. – 2011. – Vol. 96 (9). – P. 1517-26. https://doi.org/10.1210/jc.2011-0346

de Araújo C., Galera B.B., Galera M.F, de Medeiros S.F. Clinical and cytogenetic aspects of the Turner syndrome in the Brazilian Western region // Rev. Bras. Ginecol. Obstet. – 2010. – Vol. 32 (8). – P. 381-385. https://doi.org/10.1590/s0100-72032010000800004

Kammoun I., Chaabouni M., Trabelsi M., et al. Genetic analysis of Turner syndrome: 89 cases in Tunisia // Ann. Endocrinol. – 2008. – Vol. 69 (5). – P. 440-445. https://doi.org/10.1016/j.ando.2008.01.007

Daggag H., Srour W., El-Khateeb M., Ajlouni K. Analysis of Turner syndrome patients within the Jordanian population, with a focus on four patients with Y chromosome abnormalities // Sex. Dev. – 2013. – Vol. 7 (6). – P. 295-302. https://doi.org/10.1159/000354279

Prakash S., Guo D., Maslen C.L., Silberbach M. et al. Single-nucleotide polymorphism array genotyping is equivalent to metaphase cytogenetics for diagnosis of Turner syndrome // Genet. Med. – 2014. – Vol. 16 (1). – P. 53-59. https://doi.org/10.1038/gim.2013.77

Iyer N.P., Tucker D.F., Roberts S.H., Moselhi M. et al. Outcome of fetuses with Turner syndrome: a 10-year congenital anomaly register based study // Matern. Fetal. Neonatal. Med. – 2012. – Vol. 25 (1). – P. 68-73. https://doi.org/10.3109/14767058.2011.564688

Wikiera B., Bieniasz J., Barg E. et al. Lipoprotein a (Lp(a)) in patients with Turner's syndrome // Pediatr. Endocrinol. Diabetes. Metab. – 2010. – Vol. 16 (1). – P. 29-32.

Наказ МОЗ No 55 від 03.02.2009 Протокол надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія" / www.moz.gov.ua.

Lyon A. J., Preece M. A., Grant D. B. Growth curve for girls with Turner syndrome // Arch. Dis. Childhood. – 1985. – Vol. 60. – P. 932-935. https://doi.org/10.1136/adc.60.10.932

Greulich W.W. Radiographic atlas of skeletal development of the hand and wrist / Greulich W.W, Pyle S.I. – Stanford: Stanford University Press, 1959. – 214 с.

Драгун С. А. Оценка состояния минеральной плотности костной ткани, костного метаболизма, углеводного обмена, органов репродуктивной системы и иммунного статуса у больных с синдромом Шерешевского-Тернера в разные возрастные периоды: автореф. дис. канд. мед. наук: 12.06.04 / C.А. Драгун; ГУ ЭНЦ РАМН. – М., 2006. – 23 с.

Gravholt C.H. Epidemiological, endocrine and metabolic features in Turner syndrome // Europ. J. Endocrinol. – 2004. – Vol. 151. – P. 657-687. https://doi.org/10.1530/eje.0.1510657

O'Gorman C.S., Syme C., Lang J., Bradley T.J., et al. An evaluation of early cardiometabolic risk factors in children and adolescents with Turner syndrome // Clin. Endocrinol. – 2013. – Vol. 78 (6). – P. 907-913. https://doi.org/10.1111/cen.12079

Hook E.B., Warburton D. Turner syndrome revisited: review of new data supports the hypothesis that all viable 45,X cases are cryptic mosaics with a rescue cell line, implying an origin by mitotic loss // Hum. Genet. – 2014. – Epub. ahead of print. – режим доступа: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24477775. https://doi.org/10.1007/s00439-014-1420-x

##submission.downloads##

Опубліковано

2015-02-24

Номер

Розділ

Оригінальні дослідження