Клінічний випадок сімейної форми медулярного раку щитоподібної залози

В. О. Паламарчук; В. В. Войтенко; Н. О.  Шаповал; Т. В.  Огризько

doi:10.30978/CEES-2021-1-76

Автор(и)

В. О. Паламарчук Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна https://orcid.org/0000-0001-9554-4817
В. В. Войтенко Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна https://orcid.org/0000-0002-4627-9364
Н. О. Шаповал Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна
Т. В. Огризько Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна

DOI:

https://doi.org/10.30978/CEES-2021-1-76

Ключові слова:

сімейна форма медулярного раку щитоподібної залози; С-клітинна гіперплазія; кальцитонін; RET-протоонкоген

Анотація

На частку медулярного раку щитоподібної залози (МРЩЗ) припадає 5—10% від усіх випадків раку щитоподібної залози. Більшість випадків (75 %) мають спорадичний характер, однак частка пацієнтів з МРЩЗ та синдромом сімейної схильності є найвищою серед хворих з будь-яким синдромом спадкового раку (близько 25 %), і цю можливість слід ураховувати при оцінці пацієнта з МРЩЗ. Наведено клінічне спостереження сімейного МРЩЗ. Висвітлено діагностичні критерії захворювання, розглянуто молекулярно-генетичні аспекти, визначення тактики лікування та подальшого спостереження. Випадок ілюструє здатність геномного профілювання виявити молекулярно-генетичні рушії захворювання та забезпечити належну діагностику і лікування сімейних форм МРЩЗ. При плануванні профілактичної тиреоїдектомії рекомендовано орієнтуватися на стратифікацію рівня мутацій гена RET і терміни проведення профілактичної тиреоїдектомії, запропоновані Американською тиреоїдною асоціацією. Впровадження в клінічну практику молекулярно-генетичного дослідження з метою діагностики МРЩЗ дає змогу об’єктивізувати генетичну лінію захворювання у біологічної родини. У пацієнтки виявлено патогенну гермінальну місенс-мутацію с. 2304 G>T (р.Е768D, CM020961) у гетерозиготному стані, яка належить до помірного ризику агресивності МРЩЗ. Молекулярно-генетичне дослідження також було проведене біологічній дитині пацієнтки — дівчинці віком 4 років. Виявлено патогенну мутацію в гені CHEK2 c.47OT>C(p.Ile 157 Thr) у гетерозиготному стані. Ця мутація підвищує ризик розвитку раку молочної залози в 2—3 рази, за наявності сімейного онкологічного анамнезу — в 4—5 разів. Окрім того, наявність цієї мутації підвищує ризик розвитку інших типів раку: раку шлунка, кішківника, простати, щитоподібної залози тощо. Своєчасно встановлений діагноз МРЩЗ дає змогу призначити адекватне лікування на етапі доклінічних виявів захворювання, що може значно поліпшити якість і тривалість життя.

Біографії авторів

В. О. Паламарчук, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Паламарчук Володимир Олександрович, д. мед. н., старший дослідник, лікар-хірург вищої категорії, зав. відділу ендокринної хірургії Українського науково-практичного центру ендокринної хірургії. 01021, м. Київ, вул. Кловський узвіз, 13-А

В. В. Войтенко, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Войтенко Володимир Володимирович, к. мед. н., зав. хірургічним відділенням Українського науково-практичного центру ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України. 01021, м. Київ, вул. Кловський узвіз 13-А

Н. О. Шаповал , Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Шаповал Надія Олександрівна, зав. патологоанатомічного відділення Українського науково-практичного центру ендокринної хірургії. 01021, м. Київ, вул. Кловський узвіз, 13-А

Т. В. Огризько , Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Огризько Таїсія Володимирівна, лікар-патологоанатом патологоанатомічного відділення Українського науково-практичного центру ендокринної хірургії. 01021. м. Київ, вул. Кловський узвіз, 13-А

Посилання

Khurana R, Agarwal A, Bajpai VK et al. Unraveling the amyloid associated with human medullary thyroid carcinoma. Endocrinology. 2004;145(12):5465-70. doi: 10.1210/en.2004-0780.

Tiedje V, Ting S, Dralle H, Schmid KW, Fuhrer D: Medullary thyroid carcinoma (in German). Internist (Berl). 2015;56:1019-31.

Learoyd DL, Gosnell J, Elston MS et al. Experience of prophylactic thyroidectomy in multiple endocrine neoplasia type 2A kindreds with RET codon 804 mutations. Clin Endocrinol. 2005;63:636-41.

Elisei R, Cosci B, Romei C et al. Prognostic significance of somatic RET oncogene mutations in sporadic medullary thyroid cancer: a 10-year follow-up study. J Clin Endocrinol Metab. 2008;93:682-7. https://seer.cancer.gov/csr/1975_2014).

Wells SA, J., Asa SL, Dralle H et al. Revised American Thyroid Association guidelines for the management of medullary thyroid carcinoma. Thyroid. 2015;25:567-610. doi: 10.1089/thy.2014.0335.

CHEK2 Breast Cancer Consortium. CHEK2*1100delC and susceptibility to breast cancer: a collaborative analysis involving 10860 breast cancer cases and 9065 controls from 10 studies. Am. J. Hum. Genet. 2004;74:1175-82.

Hemminki K, Müller-Myhsok B, Lichtner P. et al. Low-risk variants FGFR2, TNRC9 and LSP1 in German familial breast cancer patients. Int. J. Cancer. 2010;126:2858-62.

Chornobai AV, Chornobai MA, Miasoiedov SD, Sorokin BV. Polimorfizm heniv, yak odyn z henetychnykh faktoriv ryzyku vynyknennia zloiakisnykh novoutvoren. Visnyk problem biolohii i medytsyny. 2018;2(1):46-51. DOI 10.29254/2077-4214-2018-1-2-143-46-51 UDK 575.174.015.3:618.19-006.6-02.

Wang ZH, Miao XP, Tan W. Single nucleotide polymorphisms in XRCC1 and clinical response to platin-based chemotherapy in advanced nonsmall cell lung cancer. Ai Zheng. 2004;8:865-8.

Imai K, Yamamoto H. Carcinogenesis and microsatellite instability: the interrelationship between genetics and epigenetics. Carcinogenesis. 2008;29(P):673-80. doi: 10.1093/carcin/bgm228.