DOI: https://doi.org/10.30978/CEES-2019-2-77

Синдром персистенції мюллерових каналів: огляд літератури та власні дані

E. V. Globa, N. B. Zelinska, I. Yu. Schevchenko, N. H. Siryk

Анотація


Синдром персистенції мюллерових каналів є рідкісним клінічним синдромом, що характеризує­­ться відсутністю регресії дериватів мюллерових каналів (а саме матки і фаллопієвих труб) у осіб чоловічої статі та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Чоловіки з цим синдромом мають такі клінічні прояви, як одно- або двобічний крипторхізм, пахові грижі, порушення репродуктивної функції за правильної будови зовнішніх статевих органів за чоловічим типом. Причиною розвитку синдрому вважають мутації в генахAMH або AMHR2. Необхідність проведення генетичної діагностики та хірургічної корекції зумовлює склад­­ність завдання, яке постає перед ендокринологом та урологом.
У статті описаний випадок спостереження хлопчика з синдромом персистенції мюллерових каналів, якого тривалий час спостерігав ендокринолог з приводу двостороннього крипторхізму. Про­­ведене обстеження пацієнта виявило наявність матки та яєчок у фенотипового хлопчика з нормальним чоловічим каріотипом. На підставі даних клінічного і лабораторного обстеження запідозрено СПМК. Дитині проведено молекулярно-генетичне обстеження за допомогою повного екзомногосеквенування, яке підтвердило компаундну мутацію в генах AMHR2 p.R463H/p.R471H. Враховуючи високий ризик малігнізації гонад, що знаходяться у черевній порожнині, хірург спробував низвести яєчка в калитку, але їх вдалося зафіксувати тільки в паховому каналі. Після цього пацієнту рекомендовано проходити регулярне обстеження урологом та ендокринологом з ультразвуковим дослідженням пахових каналів, а також з оцінкою гормональної функції яєчок і визначенням онкомаркерів (β-хоріонічногогонадотропіну та α-фетопро­теїну). Подальша тактика ведення цього пацієнта є надзвичайно складною і вимагає залучення мультидисциплінарної команди.

Ключові слова


синдром персистенції мюллерових каналів; крипторхізм; генетична діагностика

Повний текст:

PDF

Посилання


Belville C, Josso N, Picard J.-Y. Persistence of Mullerian Derivates in Males. Am J Med Genet (Semin Med Genet). 1999; 89:218-223.

Prakash N, Khurana A, Narula B. Persistent Mullerian duct syndrome. Indian J Pathol Microbiol. 2009;52: 546-548.

Farikullah J, Ehtisham S, Nappo S, Patel L, Hennayake S. Persistent Müllerian duct syndrome: lessons learned from managing a series of eight patients over a 10‐year period and review of literature regarding malignant risk from the Müllerian remnants. Reconstructive and Paediatric Urology. 2012; https://doi.org/10.1111/ j.1464-410X.2012.11184.x.

Knebelmann B, Boussin L., Guerrier D, Legeai L Kahn A, Josso N, Picard J.-Y. Anti-mullerian hormone Bruxelles: a nonsense mutation associated with the persistent mulle­rian duct syndrome. Proc Nat Acad Sci. 1991;88: 3767-3771.

Picard JY, Cate RL, Racine C, Josso N. The Persistent Mül­lerian Duct Syndrome: An Update Based Upon a Per­so­nal Experience of 157 Cases. Sex Dev. 2017;11: 109-125.

Rajesh A, Farooq M. A rare case of male pseudoherma­phroditism-persistent mullerian duct syndrome with transverse testicular ectopia–Case report and review of literature. Іnternational Journal of Surgery, Case Reports. 2017;37:72-75.

Gujar N, Choudhari R, Choudhari G, Bagali N, Mane H, Awati J, Balachandran V. Male form of persistent Mul­­lerian duct syndrome type I (hernia uteri in­­guin­alis) pre­­senting as an obstructed inguinal hernia: a case report. Journal of Medical Case Reports. 2011; 5:586.

Nishioka T, Kadowaki T, Miki T, Hanai J. Persistent Mulle­rian duct syndrome. Hinyokika Kiyo. 1992;38:89-92.

Imbeaud S, Belville C, Messika-Zeitoun L, Rey R, di Cle­­mente N, Josso N, Picard J.Y. A 27 base- pair deletion of the anti-Mullerian type II receptor gene is the most com­­mon cause of the persistent Mullerian duct synd­rome. Hum Mol Genet. 1996; 5:1269-1279.

Renu D, Rao BG, Ranganath K, Namitha: Persistent Mul­lerian duct syndrome. Indian J Radiol Imaging. 2010; 20:72-74.

Thiel DD, Erhard MJ. Uterine adenosarcoma in a boy with persistent mullerian duct syndrome: first reported case. J Pediatr Surg. 2005;40:e29-e31.

Romero FR, Fucs M, Castro MG, Garcia CR, Fernandes RC, Perez MD: Adenocarcinoma of persistent mullerian duct remnants: case report and differential diagnosis. Urology. 2005;66:194-195.

Imbeaud S, Rey R, Berta P, Chaussam J.L, Wit J.M, Lustig R.H, De Vroede М.А.М, Picard J.Y, Josso N. Progressive testicular degeneration in the persistent Mullerian duct syndrome. Eur J Pediat. 1995;154:187-190.

Agrawal AS, Kataria R. Persistent Müllerian duct synd­rome (PMDS): a rare anomaly the general surgeon must now about. Indian J Surg. 2015;77:217-221.

Snow B.W, Rowland R.G, Seal G.M, Williams S.D. Testi­cular tumor in patient with persistent Mullerian duct syndrome. Urology. 1985;26:495-497.

Melman A, Leiter E, Perez JM, Driscoll D, Palmer C. The influence of neonatal orchiopexy upon the testis in persistent Mullerian duct syndrome. J Urol. 1981; 125:856-858.

Manassero F, Cuttano MG, Morelli G, Salinitri G, Spu­rio M, Selli C. Mixed germ cell tumor after bilateral orchi­dopexy in persistent Mullerian duct syndrome with transverse testicular ectopia. Urol Int. 2004; 73: 81-83.

Parelkar S, Gupta R, Oak S. еt al. Surgical manage­ment of persistent müllerian duct syndrome. Urology 2003; 49: e1-e3.


Пристатейна бібліографія ГОСТ








Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution 4.0 International License.

© Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія

ISSN: 1818-1384 (Print), e-ISSN: 2519-2582, DOI: 10.24026/1818-1384.

При копіюванні активне посилання на матеріал обов'язкове.

Flag Counter