Синдром персистенції мюллерових каналів: огляд літератури та власні дані

E. V. Globa; N. B. Zelinska; I. Yu. Schevchenko; N. H. Siryk

doi:10.30978/CEES-2019-2-77

Автор(и)

E. V. Globa Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна https://orcid.org/0000-0001-7885-8195
N. B. Zelinska Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна https://orcid.org/0000-0002-9000-8940
I. Yu. Schevchenko Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна
N. H. Siryk Херсонська обласна дитяча клінічна лікарня, Україна

DOI:

https://doi.org/10.30978/CEES-2019-2-77

Ключові слова:

синдром персистенції мюллерових каналів, крипторхізм, генетична діагностика

Анотація

Синдром персистенції мюллерових каналів є рідкісним клінічним синдромом, що характеризується відсутністю регресії дериватів мюллерових каналів (а саме матки і фаллопієвих труб) у осіб чоловічої статі та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Чоловіки з цим синдромом мають такі клінічні прояви, як одно- або двобічний крипторхізм, пахові грижі, порушення репродуктивної функції за правильної будови зовнішніх статевих органів за чоловічим типом. Причиною розвитку синдрому вважають мутації в генахAMH або AMHR2. Необхідність проведення генетичної діагностики та хірургічної корекції зумовлює складність завдання, яке постає перед ендокринологом та урологом. У статті описаний випадок спостереження хлопчика з синдромом персистенції мюллерових каналів, якого тривалий час спостерігав ендокринолог з приводу двостороннього крипторхізму. Проведене обстеження пацієнта виявило наявність матки та яєчок у фенотипового хлопчика з нормальним чоловічим каріотипом. На підставі даних клінічного і лабораторного обстеження запідозрено СПМК. Дитині проведено молекулярно-генетичне обстеження за допомогою повного екзомногосеквенування, яке підтвердило компаундну мутацію в генах AMHR2 p.R463H/p.R471H. Враховуючи високий ризик малігнізації гонад, що знаходяться у черевній порожнині, хірург спробував низвести яєчка в калитку, але їх вдалося зафіксувати тільки в паховому каналі. Після цього пацієнту рекомендовано проходити регулярне обстеження урологом та ендокринологом з ультразвуковим дослідженням пахових каналів, а також з оцінкою гормональної функції яєчок і визначенням онкомаркерів (β-хоріонічногогонадотропіну та α-фетопротеїну). Подальша тактика ведення цього пацієнта є надзвичайно складною і вимагає залучення мультидисциплінарної команди.

Біографії авторів

E. V. Globa, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Глоба Євгенія Вікторівна, к. мед. н, провідний науковий співробітник відділу дитячої ендокринології 01021, м. Київ, Кловський узвіз, 13-А

N. B. Zelinska, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Зелінська Наталія Борисівна, д. мед. н., зав. відділу дитячої ендокринології 01021, м. Київ, Кловський узвіз, 13-А Тел. (044) 254-34-68 Researcher ID: O-9213-2016

I. Yu. Schevchenko, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Шевченко Ірина Юріївна, к. мед. н., старший науковий спіробітник відділу дитячої ендокринологі

N. H. Siryk, Херсонська обласна дитяча клінічна лікарня

Сірик Ніна Геннадіївна, лікар дитячий ендокринолог

Посилання

Belville C, Josso N, Picard J.-Y. Persistence of Mullerian Derivates in Males. Am J Med Genet (Semin Med Genet). 1999; 89:218-223.

Prakash N, Khurana A, Narula B. Persistent Mullerian duct syndrome. Indian J Pathol Microbiol. 2009;52: 546-548.

Farikullah J, Ehtisham S, Nappo S, Patel L, Hennayake S. Persistent Müllerian duct syndrome: lessons learned from managing a series of eight patients over a 10‐year period and review of literature regarding malignant risk from the Müllerian remnants. Reconstructive and Paediatric Urology. 2012; https://doi.org/10.1111/ j.1464-410X.2012.11184.x.

Knebelmann B, Boussin L., Guerrier D, Legeai L Kahn A, Josso N, Picard J.-Y. Anti-mullerian hormone Bruxelles: a nonsense mutation associated with the persistent mullerian duct syndrome. Proc Nat Acad Sci. 1991;88: 3767-3771.

Picard JY, Cate RL, Racine C, Josso N. The Persistent Müllerian Duct Syndrome: An Update Based Upon a Personal Experience of 157 Cases. Sex Dev. 2017;11: 109-125.

Rajesh A, Farooq M. A rare case of male pseudohermaphroditism-persistent mullerian duct syndrome with transverse testicular ectopia–Case report and review of literature. Іnternational Journal of Surgery, Case Reports. 2017;37:72-75.

Gujar N, Choudhari R, Choudhari G, Bagali N, Mane H, Awati J, Balachandran V. Male form of persistent Mullerian duct syndrome type I (hernia uteri inguinalis) presenting as an obstructed inguinal hernia: a case report. Journal of Medical Case Reports. 2011; 5:586.

Nishioka T, Kadowaki T, Miki T, Hanai J. Persistent Mullerian duct syndrome. Hinyokika Kiyo. 1992;38:89-92.

Imbeaud S, Belville C, Messika-Zeitoun L, Rey R, di Clemente N, Josso N, Picard J.Y. A 27 base- pair deletion of the anti-Mullerian type II receptor gene is the most common cause of the persistent Mullerian duct syndrome. Hum Mol Genet. 1996; 5:1269-1279.

Renu D, Rao BG, Ranganath K, Namitha: Persistent Mullerian duct syndrome. Indian J Radiol Imaging. 2010; 20:72-74.

Thiel DD, Erhard MJ. Uterine adenosarcoma in a boy with persistent mullerian duct syndrome: first reported case. J Pediatr Surg. 2005;40:e29-e31.

Romero FR, Fucs M, Castro MG, Garcia CR, Fernandes RC, Perez MD: Adenocarcinoma of persistent mullerian duct remnants: case report and differential diagnosis. Urology. 2005;66:194-195.

Imbeaud S, Rey R, Berta P, Chaussam J.L, Wit J.M, Lustig R.H, De Vroede М.А.М, Picard J.Y, Josso N. Progressive testicular degeneration in the persistent Mullerian duct syndrome. Eur J Pediat. 1995;154:187-190.

Agrawal AS, Kataria R. Persistent Müllerian duct syndrome (PMDS): a rare anomaly the general surgeon must now about. Indian J Surg. 2015;77:217-221.

Snow B.W, Rowland R.G, Seal G.M, Williams S.D. Testicular tumor in patient with persistent Mullerian duct syndrome. Urology. 1985;26:495-497.

Melman A, Leiter E, Perez JM, Driscoll D, Palmer C. The influence of neonatal orchiopexy upon the testis in persistent Mullerian duct syndrome. J Urol. 1981; 125:856-858.

Manassero F, Cuttano MG, Morelli G, Salinitri G, Spurio M, Selli C. Mixed germ cell tumor after bilateral orchidopexy in persistent Mullerian duct syndrome with transverse testicular ectopia. Urol Int. 2004; 73: 81-83.

Parelkar S, Gupta R, Oak S. еt al. Surgical management of persistent müllerian duct syndrome. Urology 2003; 49: e1-e3.