Впровадження оновлених керівних настанов американської тиреоїдної асоціації по веденню хворих на медулярний рак щитоподібної залози

Анотація

Вступ. Медулярний рак щитоподібної залози (МРЩЗ) – це унікальний тип пухлини, що викликає зацікавленість дослідників в усьому світі. Постійний розвиток основних знань впливає на підходи клініцистів до діагностики та лікування. Регулярно публікуються та оновлюються рекомендації та консенсуси професійних товариств різних країн.

Мета: Вивчити ефективність генетичної діагностики МРЩЗ для оцінки його ризику серед родичів пацієнтів з попередньо встановленим діагнозом МРЩЗ – за використання оновлених керівних настанов Американської тиреоїдної асоціації (АТА, 2015 р.).

Матеріали і методи. Проаналізовано клінічні випадки генетичної діагностики МРЩЗ в пацієнтів із сімейним анамнезом патології, зокрема з використанням оновлених керівних настанов АТА щодо МРЩЗ (2015 р.).

Результати та обговорення. З 67 рекомендацій, наданих АТА, 25 стосуються генетичної діагностики МРЩЗ. Запропоновано сучасні алгоритми ведення пацієнтів з МРЩЗ. Оновлення переважно стосуються діагностики та спостереження за пацієнтами з цією нозологією, оскільки лікування МРЩЗ залишається універсально узгодженим – хірургічним, успіх його залежить від раннього встановлення діагнозу.

Нині в Україні з’явилась можливість проведення генетичного дослідження, що дозволяє діагностувати причинні мутації захворювання з подальшим відповідним веденням хворих та членів їх родин. Так, в нашій установі обстежено і проліковано трьох хворих з сімейним анамнезом МРЩЗ, яким було цілеспрямовано проведено генетичну діагностику і у яких було виявлено патогенні варіанти в гені RET (NM_020975.4). За результатами патогістологічного дослідження у двох хворих встановлена С-клітинна гіперплазія, у одного – пухлина розміром 4 мм категорії pT1аN0M0. Визначення генного дефекту вплинуло на лікування, а саме – їх було прооперовано на ранній, доклінічній стадії хвороби, а також на визначення тактики подальшого спостереження за хворими та членами їх родин. Завдяки розширенню діагностичних можливостей, а також впровадженню керівних настанов АТА започатковано створення всеукраїнського реєстру хворих з МРЩЗ.

Висновки. Проведення генетичної діагностики МРЩЗ дозволить визначити групу ризику щодо зазначеної патології, зокрема серед родичів хворих з діагностованим МРЩЗ, і у разі необхідності провести своєчасне профілактичне хірургічне лікування хворих задля збереження їхнього життя.