Випадок аутоімунного поліендокринного синдрому типу 1 у молодої жінки: 12 років до встановлення діагнозу

М. Л. Кирилюк

doi:10.24026/1818-1384.4(64).2018.150005

Автор(и)

М. Л. Кирилюк Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Україна https://orcid.org/0000-0002-4996-8712

DOI:

https://doi.org/10.24026/1818-1384.4(64).2018.150005

Ключові слова:

аутоімунний поліендокринний синдром типу 1 (АПС-1)

Анотація

Представлено опис випадку пізно діагностованого аутоімунного поліендокринного синдрому типу 1 (АПС-1) у молодої жінки 22 років. Клінічними ознаками АПС-1 у пацієнтки в дитячому та підлітковому віці були судомний синдром, хейліт, периоральний дерматит, оніхомікоз, а після менархе – первинний (гіпергонадотропний) гіпогонадизм (порушення/відсутність менструального циклу), недостатність надниркових залоз. При лабораторних та інструментальних обстеженнях виявлено гіпокальціємію, гіперфосфатемію, гіпомагніємію, гіпокортизолемію, гіпоестогенемію і гіпопрогестеронемію, підвищений вміст в крові АКТГ, ЛГ і ФСГ, антитіл до GADA, зниження порогу судомної готовності на ЕЕГ, подовження інтервалу Q-Т на ЕКГ, кальциноз підкіркових ядер, таламусу, зубчастих ядер мозочка, субкортикальних відділів лобно-скронево-тім'яних областей головного мозку на МРТ знімках. Діагноз АПС-1 був виставлений тільки при виникненні картини хронічної надниркової недостатності (в стані декомпенсації) в віці 18 років і 11 місяців, тобто через 12 років від появи перших ознак маніфестації захворювання.

Біографія автора

М. Л. Кирилюк, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Кирилюк Михаил Лазаревич, д. мед. н., профессор, зав. отделом нейроэндокринологии и общей эндокринологии;

Посилання

Dutov AA, Lukyanova YuL, Goltvanitsa GA. [Epileptic syndromes in endocrine diseases]. Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova. 2012; 112(3):82-91. [Russian].

Larina AA, Troshina EA, Ivanova ON. [Autoimmune polyglandular syndromes in the adults: the genetic and immunological diagnostic criteria]. Problemy Endokrinologii. 2014; 60(3):43-52. [Russian].

Armelisasso C, Vaccario ML, Pontecorvi A, Mazza S. Tonic-clonic seizures in a patient with primary hypoparathyroidism: a case report. Clin EEG Neurosci. 2004 Apr; 35(2):97-9.

Bindu M, Harinarayana CV. Hypoparathyroidism: a rare treatable cause of epilepsy – report of two cases. Eur J Neurol. 2006; 13(7):786-788.

Bohrer T, Hagemeister M, Elert O. A clinical chameleon: postoperative hypoparathyroidism. Langenbecks Arch Surg. 2007 Jul; 392(4):423-6.

Husebye ES, Anderson MS, Kämpe O. Autoimmune Polyendocrine Syndromes. N Engl J Med. March 22, 2018; 378(12):1132-1141. DOI: 10.1056/NEJMc1805308

Sanford E, Watkins K, Nahas S, et al. Rapid whole genome sequencing identifies a novel AIRE variant associated with Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2018 Jun 1; 4(3). pii: a002485. doi: 10.1101/mcs.a002485. Print 2018 Jun.

https://ghr.nlm.nih.gov/gene/AIRE#conditions