DOI: https://doi.org/10.24026/1818-1384.4(60).2017.118775

46,ХY-порушення статевого диференціювання, зумовлене мутацією в гені WT1

Ю. О. Щербак, Н. Б. Зелінська, Є. В. Глоба, І. Ю. Шевченко

Анотація


46,XY-порушення статевого диференціювання виникають внаслідок структурних перебудов статевих хромосом, мутацій, делецій, дуплікацій Х-зчеплених і аутосомних генів. Варіантом несиндромальної 46,XY-дисгенезії гонад може бути інверсія статі, яка зумовлена мутацією в гені WT1. Її клінічними ознаками в хворих з жіночим фенотипом і чоловічою хромосомною статтю є первинна аменорея і/або нефротичний синдром. Пацієнти з 46,XY-дисгенезією гонад, зумовленою мутацією в гені WT1, потребують медичного супроводу мультидисциплінарної команди (визначення оптимального терміну проведення гонадектомії, замісна гормональна терапія, психосоціальна адаптація, доклінічна діагностика імовірного розвитку нефробластоми або нефротичного синдрому).

Ключові слова


46,XY-порушення статевого диференціювання; дисгенезія гонад; 46,XY-інверсія статі; мутація в гені WT1

Повний текст:

PDF

Посилання


Kurilo LF. [Chromosomal diseases of the reproductive organs]. Klin i Eksperim Morfologiya. 2015;(1):48-59. [Russian].

Vorsanova SG, Yurov YuB, Chernyshov VN. [Medical cytogenetics]. M.: Medpraktika-M; 2006. 300 p. [Russian]. ISBN: 5-98803-023-8.

Lee PA, Houk CP, Ahmed SF, Hughes IA; International Consensus Conference on Intersex organized by the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society and the European Society for Paediatric Endocrinology. Consensus statement on management of intersex disorders. International Consensus Conference on Intersex. Pediatrics. 2006 Aug;118(2):e488-500.

Kalinichenko NYu, Tyulpakov AN. [New classification of disorders of sex differentiation. Discussion concerning international consensus on terminology and classification of intersex conditions]. Vestnik Reproduktivnogo Zdorovya. 2008;(3):48-51. [Russian].

Mohnach L, Fechner PY, Keegan CE. Nonsyndromic Disorders of Testicular Development. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Mefford HC, Stephens K, Amemiya A, Ledbetter N, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. 2008 May 21 [updated 2016 Jun 2].

Kurilo LF, Andreeva MV, Kolomiets OL, et al. [Genetically caused congenital anomalies of reproductive system]. Androl i Genit Khirurgiya. 2013;(4):17-27. [Russian].

Grumbach MM, Conte FA. Disorders of sex differentiation. In: Williams Textbook of Endocrinology, 8th ed., Wilson JD, Foster DW (eds). Philadelphia: Saunders; 1992. р. 853-951.

Ahmed SF, Bashamboo A, Lucas-Herald A, McElreavey K. Understanding the genetic aetiology in patients with XY DSD. Br Med Bull. 2013;106:67-89.

Klamt B, Koziell A, Poulat F, Wieacker P, Scambler P, Berta P, Gessler M. Frasier syndrome is caused by defective alternative splicing of WT1 leading to an altered ratio of WT1 +/–KTS splice isoforms. Hum Mol Genet. 1998;7(4):709-714.

Ozen S, Onay H, Atik T, Solmaz AE, Ozkinay F, Goksen D, Darcan S. Rapid molecular genetic diagnosis with Next-generation sequencing in 46,XY DSD cases: efficiency and cost assessment. Horm Res Paediatr. 2017;87(2):81-87.

Jones KL. [Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation]. Azova AG, Ivanova IA, Misharina AV (translators). M: Praktika; 2011. 998 p. [Russian]. ISBN 978-5-89816-086-9.

Andrade JG, Guaragna MS, Soardi FC, Guerra-Júnior G, Mello MP, Maciel-Guerra AT. Clinical and genetic findings of five patients with WT1-related disorders. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2008;52(8):1236-1243.

Dai YL, Fu JF, Hong F, Xu S, Shen Z. WT1 mutation as a cause of 46 XY DSD and Wilm's tumour: a case report and literature review. Acta Paediatr. 2011 Jul;100(7):e39-42.

Guaragna MS, Soardi FC, Assumpcao JG, et al. The novel WT1 gene mutation p.H377N associated to Denys-Drash syndrome. J Pediatr Hematol Oncol. 2010;32(6):486-488.

Niaudet P, Gubler MC. WT1 and glomerular diseases. Pediatr Nephrol. 2006; 21(11):1653-1660.

Yue Z, Pei Y, Sun L, et al. Clinical pictures and novel mutations of WT1-associated Denys-Drash syndrome in two Chinese children. Ren Fail. 2011;33(9): 910-914.

Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics. 2005;116(4):984-988.


Пристатейна бібліографія ГОСТ








Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

© Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія.

ISSN: 1818-1384 (Print), e-ISSN: 2519-2582, DOI: 10.24026/1818-1384.

При копіюванні активне посилання на матеріал обов'язкове.

Flag Counter