Можлива роль поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1 при діабетичній ретинопатії і цукровому діабеті 2 типу

С. В. Зябліцев, С. Ю. Могілевський, О. В. Бушуєва, О. П. Чернобривцев

Анотація


Мета роботи: з’ясувати можливу роль поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1 на підставі порівняння розподілу генотипів та алелей в контрольній групі та у хворих із цукровим діабетом 2 типу та діабетичною ретинопатією (ДР).
Матеріал і методи. Досліджено 302 пацієнти, з яких контрольну групу склали 98; 1-у групу – 76 пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу без видимих змін на очному дні; 2-у групу – 64 пацієнти з непроліферативною ДР і 3-ю – 64 пацієнти з проліферативною ДР. Аналіз поліморфних локусів здійснювали з використанням уніфікованих тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США). Статистичний аналіз результатів проводили за допомогою пакета програм SPSS 11.0, MedStat, MedCalc (MedCalc SoftWare bvba, 1993-2013).
Результати та обговорення. Встановлено, що при цукровому діабеті 2 типу без ретинопатії мало місце значне збільшення частоти гетерозиготи G/А поліморфізму rs759853 при порівнянні з контролем, тоді як розвиток ДР супроводжувався збільшенням частоти мутантної гомозиготи А/А, особливо – при проліферативній ДР. При прогресуванні ДР відзначено значне зниження частоти алелі G та збільшення частоти алелі А поліморфізму rs759853 гена AKR1B1. При прогресуванні ДР відзначено також збільшення частоти алелі G та зменшення частоти алелі А поліморфізму rs9640883 гена AKR1B1. Гомозиготний генотип за мутантною алеллю А/А rs9640883 взагалі не виявлявся у хворих на ДР, що обґрунтовувало ідею про протективне значення мінорної алелі А у розвитку ДР.
Висновки. Проведене дослідження показало роль поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1. Факторами, що спряли прогресії ДР, були наростання частоти алелей А rs759853 та G rs9640883; протективну роль мали алель А та генотип А/А rs9640883.

Ключові слова


цукровий діабет 2 типу; діабетична ретинопатія; rs759853; rs9640883; AKR1B1

Повний текст:

PDF

Посилання


Abhary S, Hewitt AW, Burdon KP, Craig JE. A systematic meta-analysis of genetic association studies for diabetic retinopathy. Diabetes. 2009 Sep;58(9):2137-47. https://doi.org/10.2337/db09-0059

Sladek R, Rocheleau G, Rung J, et al. A genome-wide association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes. Nature. 2007 Feb 22;445(7130):881-5. https://doi.org/10.1038/nature05616

Hallman DM, Huber JC Jr, Gonzalez VH, et al. Familial aggregation of severity of diabetic retinopathy in Mexican Americans from Starr County, Texas. Diabetes Care. 2005 May;28(5):1163-8. https://doi.org/10.2337/diacare.28.5.1163

Liew G, Klein R, Wong TY. The role of genetics in susceptibility to diabetic retinopathy. Int Ophthalmol Clin. 2009 Spring;49(2):35-52. https://doi.org/10.1097/iio.0b013e31819fd5d7

Pankiv VI. Sympozium N162 "Tsukrovyi diabet: diahnostychni kryterii, etiolohiia i patohenez [Symposium No 162 "Diabetes mellitus: diagnostic criteria, etiology and pathogenesis"]. Mizhnarodnyi Endokrynolohichnyi Zhurnal. 2013;8:53-64. [Ukrainian].

Cho H, Sobrin L. Genetics of diabetic retinopathy. Curr Diab Rep. 2014 Aug;14(8):515. https://doi.org/10.1007/s11892-014-0515-z

Hietala K, Forsblom C, Summanen P, et al. Heritability of proliferative diabetic retinopathy. Diabetes. 2008 Aug;57(8):2176-2180. https://doi.org/10.2337/db07-1495

Zhang X, Gao Y, Zhou Z, et al. Familial clustering of diabetic retinopathy in Chongqing, China, Type 2 Diabetic Patients. Eur J Ophthalmol. 2010;20(5):911-918.

Suzen S, Buyukbingol E. Recent studies of aldose reductase enzyme inhibition for diabetic complications. Curr Med Chem. 2003 Aug;10(15):1329-52. https://doi.org/10.2174/0929867033457377


Пристатейна бібліографія ГОСТ






DOI: https://doi.org/10.24026/1818-1384.2(58).2017.105570

Creative Commons License
Ця робота ліцензована Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License.

© Клінічна ендокринологія та ендокринна хірургія.

ISSN: 1818-1384 (Print), e-ISSN: 2519-2582, DOI: 10.24026/1818-1384.

При копіюванні активне посилання на матеріал обов'язкове.

Flag Counter