Можлива роль поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1 при діабетичній ретинопатії і цукровому діабеті 2 типу

Анотація

Мета роботи: з’ясувати можливу роль поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1 на підставі порівняння розподілу генотипів та алелей в контрольній групі та у хворих із цукровим діабетом 2 типу та діабетичною ретинопатією (ДР). Матеріал і методи. Досліджено 302 пацієнти, з яких контрольну групу склали 98; 1-у групу – 76 пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу без видимих змін на очному дні; 2-у групу – 64 пацієнти з непроліферативною ДР і 3-ю – 64 пацієнти з проліферативною ДР. Аналіз поліморфних локусів здійснювали з використанням уніфікованих тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США). Статистичний аналіз результатів проводили за допомогою пакета програм SPSS 11.0, MedStat, MedCalc (MedCalc SoftWare bvba, 1993-2013). Результати та обговорення. Встановлено, що при цукровому діабеті 2 типу без ретинопатії мало місце значне збільшення частоти гетерозиготи G/А поліморфізму rs759853 при порівнянні з контролем, тоді як розвиток ДР супроводжувався збільшенням частоти мутантної гомозиготи А/А, особливо – при проліферативній ДР. При прогресуванні ДР відзначено значне зниження частоти алелі G та збільшення частоти алелі А поліморфізму rs759853 гена AKR1B1. При прогресуванні ДР відзначено також збільшення частоти алелі G та зменшення частоти алелі А поліморфізму rs9640883 гена AKR1B1. Гомозиготний генотип за мутантною алеллю А/А rs9640883 взагалі не виявлявся у хворих на ДР, що обґрунтовувало ідею про протективне значення мінорної алелі А у розвитку ДР. Висновки. Проведене дослідження показало роль поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1. Факторами, що спряли прогресії ДР, були наростання частоти алелей А rs759853 та G rs9640883; протективну роль мали алель А та генотип А/А rs9640883.