Можлива роль поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1 при діабетичній ретинопатії і цукровому діабеті 2 типу

Автор(и)

  • С. В. Зябліцев Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, Київ, Ukraine
  • С. Ю. Могілевський Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, Київ, Ukraine
  • О. В. Бушуєва Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, Львів, Ukraine
  • О. П. Чернобривцев Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.24026/1818-1384.2(58).2017.105570

Ключові слова:

цукровий діабет 2 типу, діабетична ретинопатія, rs759853, rs9640883, AKR1B1

Анотація

Мета роботи: з’ясувати можливу роль поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1 на підставі порівняння розподілу генотипів та алелей в контрольній групі та у хворих із цукровим діабетом 2 типу та діабетичною ретинопатією (ДР). Матеріал і методи. Досліджено 302 пацієнти, з яких контрольну групу склали 98; 1-у групу – 76 пацієнтів з цукровим діабетом 2 типу без видимих змін на очному дні; 2-у групу – 64 пацієнти з непроліферативною ДР і 3-ю – 64 пацієнти з проліферативною ДР. Аналіз поліморфних локусів здійснювали з використанням уніфікованих тест-систем TaqMan Mutation Detection Assays Thermo Fisher Scientific (США). Статистичний аналіз результатів проводили за допомогою пакета програм SPSS 11.0, MedStat, MedCalc (MedCalc SoftWare bvba, 1993-2013). Результати та обговорення. Встановлено, що при цукровому діабеті 2 типу без ретинопатії мало місце значне збільшення частоти гетерозиготи G/А поліморфізму rs759853 при порівнянні з контролем, тоді як розвиток ДР супроводжувався збільшенням частоти мутантної гомозиготи А/А, особливо – при проліферативній ДР. При прогресуванні ДР відзначено значне зниження частоти алелі G та збільшення частоти алелі А поліморфізму rs759853 гена AKR1B1. При прогресуванні ДР відзначено також збільшення частоти алелі G та зменшення частоти алелі А поліморфізму rs9640883 гена AKR1B1. Гомозиготний генотип за мутантною алеллю А/А rs9640883 взагалі не виявлявся у хворих на ДР, що обґрунтовувало ідею про протективне значення мінорної алелі А у розвитку ДР. Висновки. Проведене дослідження показало роль поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1. Факторами, що спряли прогресії ДР, були наростання частоти алелей А rs759853 та G rs9640883; протективну роль мали алель А та генотип А/А rs9640883.

Біографії авторів

С. В. Зябліцев, Національний медичний університет імені О.О. Богомольця, Київ

Зябліцев Сергій Володимирович, д. мед. н., професор кафедри патофізіології, м. Київ

С. Ю. Могілевський, Національна медична академія післядипломної освіти імені П.Л. Шупика, Київ

д. мед. н., професор кафедри офтальмології

О. В. Бушуєва, Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького, Львів

асистент кафедри сімейної медицини факультету післядипломної освіти

О. П. Чернобривцев, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

лікар-лаборант

Посилання

Abhary S, Hewitt AW, Burdon KP, Craig JE. A systematic meta-analysis of genetic association studies for diabetic retinopathy. Diabetes. 2009 Sep;58(9):2137-47. https://doi.org/10.2337/db09-0059

Sladek R, Rocheleau G, Rung J, et al. A genome-wide association study identifies novel risk loci for type 2 diabetes. Nature. 2007 Feb 22;445(7130):881-5. https://doi.org/10.1038/nature05616

Hallman DM, Huber JC Jr, Gonzalez VH, et al. Familial aggregation of severity of diabetic retinopathy in Mexican Americans from Starr County, Texas. Diabetes Care. 2005 May;28(5):1163-8. https://doi.org/10.2337/diacare.28.5.1163

Liew G, Klein R, Wong TY. The role of genetics in susceptibility to diabetic retinopathy. Int Ophthalmol Clin. 2009 Spring;49(2):35-52. https://doi.org/10.1097/iio.0b013e31819fd5d7

Pankiv VI. Sympozium N162 "Tsukrovyi diabet: diahnostychni kryterii, etiolohiia i patohenez [Symposium No 162 "Diabetes mellitus: diagnostic criteria, etiology and pathogenesis"]. Mizhnarodnyi Endokrynolohichnyi Zhurnal. 2013;8:53-64. [Ukrainian].

Cho H, Sobrin L. Genetics of diabetic retinopathy. Curr Diab Rep. 2014 Aug;14(8):515. https://doi.org/10.1007/s11892-014-0515-z

Hietala K, Forsblom C, Summanen P, et al. Heritability of proliferative diabetic retinopathy. Diabetes. 2008 Aug;57(8):2176-2180. https://doi.org/10.2337/db07-1495

Zhang X, Gao Y, Zhou Z, et al. Familial clustering of diabetic retinopathy in Chongqing, China, Type 2 Diabetic Patients. Eur J Ophthalmol. 2010;20(5):911-918.

Suzen S, Buyukbingol E. Recent studies of aldose reductase enzyme inhibition for diabetic complications. Curr Med Chem. 2003 Aug;10(15):1329-52. https://doi.org/10.2174/0929867033457377

##submission.downloads##

Опубліковано

2017-06-26

Номер

Розділ

Оригінальне дослідження