Генетичні маркери, пов’язані з ризиком розвитку діабетичної ретинопатії та метаболічно-асоційованої стеатотичної хвороби печінки, у хворих на цукровий діабет 2 типу

Анотація

Визначення генетичних маркерів, пов’язаних із розвитком ускладнень або супутніх захворювань у хворих на цукровий діабет (ЦД) 2 типу, дасть змогу вдосконалити діагностику цих патологій і прогноз щодо їхнього перебігу.

Мета роботи — вивчити зв’язок поліморфізмів генів AKR1B1 (rs759853, rs9640883) та PNPLA3 (rs738409) із ризиком розвитку діабетичної ретинопатії (ДР) та метаболічно-асоційованої стеатотичної хвороби печінки (МАСХП) у хворих на ЦД 2 типу.

Матеріали та методи. У дослідження було залучено 80 хворих (35 жінок і 45 чоловіків, середній вік —  (64,3±7,8) року),  на ЦД 2 типу, яких розділили на 4 групи залежно від наявності ДР і МАСХП: перша група — 20 хворих без ДР та патології печінки, друга група — 20 хворих на МАСХП, третя група — 20 хворих з ДР, четверта група — 20 пацієнтів з поєднаною патологією ДР і МАСХП. Аналіз поліморфізмів rs759853 і rs9640883 гена AKR1B1 та поліморфізму rs738409 гена PNPLA3 проводили методом кількісної полімеразної ланцюгової реакції із визначенням частоти алелів і генотипів та їхнього зв’язку з появою ДР та МАСХП.

Результати. Вивчення обох поліморфізмів гена AKR1B1 (rs9640883, rs759853) показало, що в усіх групах переважав гетерозиготний генотип (AG). Виявлено кореляцію між генотипом GG поліморфізму rs9640883 гена AKR1B1 та ризиком розвитку ДР, асоціацію алеля А поліморфізму rs759853 із ризиком розвитку як ДР, так і ДР та МАСХП одночасно. Гомозиготний генотип за алелем А зареєстровано лише в пацієнтів 4-ї групи. Наявність алеля G у гомозиготному генотипі можна розцінювати як показник зниження ризику розвитку ДР. Асоціацій поліморфізму rs738409 гена PNPLA3 із ДР та МАСХП не виявлено.

Висновки. Виявлено вірогідну асоціацію між ризиком розвитку ДР і генотипом GG поліморфізму rs9640883 й алелем А поліморфізму rs759853 гена AKR1B1 у хворих на цукровий діабет 2 типу. Отримані дані підтверджують доцільність визначення генетич-них маркерів гена AKR1B1 у хворих на ЦД 2 типу для ранньої діагностики ДР, особливо за наявності коморбідності з МАСХП.