Синдром Шерешевського-Тернера у дітей в Україні: аналіз поширеності, віку діагностування та генетичних варіантів - Зелінська, Н. Б.; Шевченко, І. Ю.; Глоба, Є. В.; Погадаєва, Н. Л. (Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery, 2015)
Синдром Шерешевського-Тернера (СШТ) є одним із найбільш поширених генетичних порушень, пов'язаних з аномаліями хромосоми Х. Мета роботи – вивчення поширеності СШТ серед дитячого населення України, частоти різних варіантів каріотипу, віку, у якому вперше діагностується СШТ, і ступеня затримки росту. Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз реєстраційних карт 387 дівчинок віком від 11 місяців до 18,2 року з бази даних хворих СШТ за період з 2004 по 2013 рік. Результати та обговорення. Поширеність СШТ в Україні – 77,5 на 100 000 живих новонароджених. Середній вік на момент встановлення діагнозу СШТ становить 9,8±4,7 року [5,1;14,5]. У 1,6% випадків у дівчинок діагноз було встановлено на першому році життя, у 3,5% – у віці 1-4 роки, у 9,3% – у 4-8 років, у 18,8% – у 8-12 років, у 66,8% – після 12 років. Найчастіше діагностують СШТ у пубертатний період. Затримка росту дівчинок із СШТ складає у середньому (-)3,2±1,08 SD [2,12;4,28]. Серед варіантів хромосомних порушень у дівчинок із СШТ в Україні найчастіше виявлено моносомію (45, Х) – 60,6%, рідше – мозаїцизм (45, Х / 46, ХХ) – 23,6%, структурні аномалії – 14,4% і мозаїцизм із полісомією Х – 1,3%. Висновки. Поширеність СШТ серед дитячого населення України є аналогічною його поширеності в інших країнах. В Україні відзначено пізню діагностику СШТ у дітей із максимальною частотою первинної реєстрації випадків у пубертатному віці. Найбільша частка хворих на СШТ (58,3%) мають каріотип із моносомією хромосоми Х. В Україні СШТ залишається без належної уваги педіатрів і лікарів інших фахів, що не дозволяє вчасно встановлювати цей діагноз і надавати належну медичну, психологічну та соціальну допомогу дитині та її родині.