Асоціація однонуклеотидного поліморфізму T1245G гена COL1A1 з рівнем остеоасоційованих гормонів на тлі постменопаузного остеопорозу - Ларін, О. С.; Зябліцев, Д. С. (Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery, 2015)
Мета роботи – визначення впливу однонуклеотидного поліморфізму T1245G гена COL1A1 на рівень остеоасоційованих гормонів у жінок із постменопаузним остеопорозом. Матеріали та методи.Обстежено 74 жінки у постменопаузний період: 30 пацієнток (40,5%) без ОД – контрольна група, 44 жінки з проявами ОД (59,5%) – група дослідження (випадки). У крові визначали: активність лужної фосфатази, вміст паратиреоїдного гормону, кальцитоніну, остеокальцину, естрадіолу, прогестерону, тестостерону, кортизолу, інсуліну, трийодтироніну, та тироксину, циклічного аденозинмонофосфату, інтерлейкіну 1β, чинника некрозу пухлин α. Генетичні дослідження проводили за допомогою полімеразної ланцюгової реакції. Статистичні розрахунки здійснювали з використанням програми STATISTIKA 7.0 (StatSoft, Inc.): точного методу Фішера (Fet), аналізу критерію узгодженості Пірсона χ2. Розподіл генотипів в групах з ОД і без нього вважали вірогідним за відповідності закону Харді-Вайнберга (HWE) для обох груп. Результати та обговорення. У контролі мажорна гомозигота (G/G) трапляється частіше (60,0% vs 22,7%), а носії даного генотипу мають знижений ризик розвитку остеопорозу в 5,1 разу. Гетерозигота (G/Т) збільшує шанси розвитку остеопорозу в 1,6 разу та асоціюється з підвищеними рівнями у крові паратиреоїдного гормону, остеокальцину, трийодтироніну, фосфору та зниженими рівнем прогестерону й величиною мінеральної щільності кістки. Гомозиготність за даною алеллю збільшує шанси розвитку остеопорозу в 4,5 разу. Висновки. Домінантна гомозигота (G/G) трапляється майже у 3 рази частіше та асоціюється зі зниженням ризику розвитку постменопаузного остеопорозу в 5,1 разу (OR=0,196; CI=0,047-0,824). Гетерозигота (G/Т) в 1,6 разу збільшує ризик захворювання через дисбаланс остеоасоційованих гормонів і метаболізму кістки (OR=3,97; CI=1,45-10,88). За наявності в генотипі поліморфної гомозиготи (Т/Т) ризик розвитку остеопорозу збільшується в 4,5 разу (OR=4,50; CI=0,81-24,97).