Порушення розвитку яєчок у осіб з 46, ХY- гонадальним дизгенезом - Щербак, Ю. О.; Глоба, Є. В.; Зелінська, Н. Б.; Шевченко, І. Ю. (Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery, 2018)
Вступ. Порушення розвитку статі (ПРС) включає групу вроджених захворювань репродуктивної системи, при яких є невідповідність ознак, що визначають стать людини (а саме, генетичної, гонадної, гормональної, соматичної, психічної і паспортної статі). Матеріали і методи. Проведений ретроспективний аналіз 75 медичних карт пацієнтів з ПРС за період з 2000 по 2017 рік. Критерієм включення пацієнтів до бази даних була неправильна чи невизначена будова зовнішніх геніталій та/або невідповідність гонадної статі хромосомній. Проаналізовано результати клінічних даних, лабораторних аналізів і інструментального дослідження. Всім пацієнтам (до 18 років) проведений цитогенетичний тест і, за необхідності, молекулярно-цитогенетичне дослідження (флуоресцентна гібридизація in situ (FiSH-метод). Молекулярно-генетичне тестування проводили в обраній групі пацієнтів з 46,XY ПРС в Україні (n=2) та в Інституті Пастера, Франція (n=18), з використанням екзомного секвенування. Результати. Хромосомне ПРС діагностували у 21,3% (n=16) пацієнтів, 46,XY ПРС – у 64% (n=48) та 46,XX ПРС – у 14,7% (n=11) випадків. Генетичне тестування в групі 46,XY ПРС було проведено у 20 (41,6%) пацієнтів. З них у 5 пацієнтів ми виявили такі гени, пов’язані з порушенням розвитку яєчок, як СBX-2, WT1 і NR5A1 (n=3). Гени, пов’язані з диференціюванням (наприклад, стероїдним синтезом/дією/рецепторами стероїдів), були більш частими знахідками і включали мутації в AR (n=5), SRD5А2 (n=1) та HSD17B3 (n=1). Висновки. Необхідні подальші дослідження для виявлення нових генів, мутації яких спричиняють ПРС.