Синдром персистенції мюллерових каналів: огляд літератури та власні дані - Globa, E. V.; Zelinska, N. B.; Schevchenko, I. Yu.; Siryk, N. H. (Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery, 2019)
Синдром персистенції мюллерових каналів є рідкісним клінічним синдромом, що характеризується відсутністю регресії дериватів мюллерових каналів (а саме матки і фаллопієвих труб) у осіб чоловічої статі та успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Чоловіки з цим синдромом мають такі клінічні прояви, як одно- або двобічний крипторхізм, пахові грижі, порушення репродуктивної функції за правильної будови зовнішніх статевих органів за чоловічим типом. Причиною розвитку синдрому вважають мутації в генахAMH або AMHR2. Необхідність проведення генетичної діагностики та хірургічної корекції зумовлює складність завдання, яке постає перед ендокринологом та урологом. У статті описаний випадок спостереження хлопчика з синдромом персистенції мюллерових каналів, якого тривалий час спостерігав ендокринолог з приводу двостороннього крипторхізму. Проведене обстеження пацієнта виявило наявність матки та яєчок у фенотипового хлопчика з нормальним чоловічим каріотипом. На підставі даних клінічного і лабораторного обстеження запідозрено СПМК. Дитині проведено молекулярно-генетичне обстеження за допомогою повного екзомногосеквенування, яке підтвердило компаундну мутацію в генах AMHR2 p.R463H/p.R471H. Враховуючи високий ризик малігнізації гонад, що знаходяться у черевній порожнині, хірург спробував низвести яєчка в калитку, але їх вдалося зафіксувати тільки в паховому каналі. Після цього пацієнту рекомендовано проходити регулярне обстеження урологом та ендокринологом з ультразвуковим дослідженням пахових каналів, а також з оцінкою гормональної функції яєчок і визначенням онкомаркерів (β-хоріонічногогонадотропіну та α-фетопротеїну). Подальша тактика ведення цього пацієнта є надзвичайно складною і вимагає залучення мультидисциплінарної команди.