Асоціація алеля 12Pro поліморфізму rs1801282 гена PPARG з цукровим діабетом 2 типу - Зябліцев, С. В.; Мокрій, В. Я. (Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery, 2016)
Мета роботи – проаналізувати розподіл поліморфних генотипів та алелей при цукровому діабеті (ЦД) 2 типу та дослідити наявність асоціативного зв’язку поліморфізму Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG з розвитком цього захворювання в українській популяції. Матеріали та методи. Дослідження проведено за участю 88 хворих, контрольну групу склали 50 пацієнтів. Для молекулярно-генетичного дослідження була використана методика PCR in real time. Для аналізу поліморфного ДНК-локусу використовували уніфіковану тест-систему TaqMan Mutation Detection Assays Life-Technology (США). Результати та обговорення. При ЦД 2 типу генотип Pro12Pro зустрічався у 84% хворих проти 72% у контролі; генотип Pro12Ala – у 16 проти 24%; генотип Ala12Ala у хворих не зустрічався (в контролі – у 4%). Алель 12Pro зустрічалась у 92% хворих проти 84% у контролі, а алель 12Ala – у 8% проти 16% у контролі. Ця різниця була статистично значущою для алелей (р(χ2)=0,04), але не для генотипів (р(χ2)=0,075). Значимого зв’язку генотипів із захворюванням на ЦД 2 типу виявлено не було (р=0,07). Натомість така асоціація (р=0,04) була виявлена для алелей: 12Pro (OR=2,20; СІ=1,03–4,73) та 12Ala (OR=0,45; СІ=0,21–0,97). Висновки. В даному дослідженні достовірної асоціації генного поліморфізму Pro12Ala (rs1801282) гена PPARG із захворюванням на ЦД 2 типу в українській популяції не виявлено, проте була виявлена статистично значуща асоціація для алеля 12Pro, наявність якої більш ніж удвічі підвищувала ризик захворювання, тоді як наявність алеля 12Ala такий ризик удвічі знижувала.