Генетичний спектр порушень розвитку статі у дітей в Україні - Globa, Е. V.; Zelinska, N. B.; Shcherbak, Y. O.; Pogadayeva, N. L.; Shevchenko, I. Y.; Horoshaya, O. O.; Begytova, T. M.; Malashonok, V. B. (Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery, 2019)
Порушення розвитку статі (ПРС) — це група патологічних станів, при яких існують розбіжності між хромосомною, гонадною та фенотиповою статтю. Мета роботи — визначити клінічні та молекулярно-генетичні особливості ПРС у дітей в Україні. Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз 106 медичних карт пацієнтів з ПРС за період з 2000 по 2019 р. та проаналізовано їхні клінічні дані, анамнез, результати гормональних, генетичних, функціональних та інструментальних обстежень. Усім пацієнтам (від народження до 18 років) проводили цитогенетичне (каріотипування за стандартною методикою) та, за необхідності, молекулярно-цитогенетичне дослідження (FіSH-метод). Молекулярно-генетичне дослідження виконували в обраній групі пацієнтів із 46,ХY та із 46,ХХ ПРС (n = 49) з повним екзомним секвенуванням (WES). Результати та обговорення. Серед 106 обстежених хромосомне ПРС діагностоване у 17,0 % (n = 18), ПРС із 46,XY — у 68,9 % (n = 73), ПРС із 46,XX — у 14,1 % пацієнтів (n = 15). Більшість дітей (60 %) із 46,ХY ПРС виховуються в жіночій громадянській статі, 57,1 % із 46,ХХ ПРС — в чоловічій. Серед дітей із 46,ХY та із 46,ХХ ПРС генетична діагностика (WES) виявила патогенні мутації в 46,9 % випадку, мутації неясної значущості — в 30,6 %. У 6,1 % пацієнтів ці мутації не були причиною ПРС, а у 16,3 % WES не виявило жодної генетичної причини їхнього захворювання. За даними Реєстру найбільшою групою ПРС у дітей в Україні (68,9 %) є 46,XY ПРС, а найбільш частою генетичною причиною ПРС у них (26 %) — мутації в гені андрогенового рецептора (AR). Висновки. Всім пацієнтам із 46,ХY ПРС та із 46,ХХ ПРС показане проведення генетичного обстеження, зокрема шляхом WES, для верифікації клінічного діагнозу, обґрунтування тактики лікування і подальшого спостереження.