Клініко-генетичні варіанти синдрому Тернера та обґрунтування вибору їх лікування - Зелінська, Н. Б.; Шевченко, І. Ю.; Глоба, Є. В. (Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery, 2017)
Вступ. Основним клінічним проявом синдрому Тернера (СТ) є низькорослість, яку спостерігають у 98-100% хворих. За каріотипу 45,Х у дівчат вторинні статеві ознаки не розвиваються, може бути різний ступінь затримки їхнього розвитку у разі мозаїцизму. Фенотипові прояви СТ мають значну варіативність за різних варіантів каріотипу, що ускладнює діагностику, особливо, у разі мозаїцизму. У доступній літературі немає даних щодо індивідуального підходу до призначення терапії препаратами рекомбінантного гормону росту (рГР) дівчатам із СТ. Мета дослідження – визначити клініко-генетичні варіанти СТ у дівчат допубертатного і пубертатного віку і особливості їх фізичного, статевого розвитку, соматотропної функції для визначення індивідуальних показань до гормональної терапії розладів росту і статевого розвитку. Матеріали і методи. Проведено аналіз реєстру, до якого увійшли 566 дітей із СТ за 12 років. Також проведене детальне обстеження 150 дівчат із СТ, під час якого вивчали фенотипові прояви СТ, показники фізичного і статевого розвитку, стан соматотропної функції, ефективність лікування дітей різного віку препаратами рГР. Результати та обговорення. Визначено клініко-генетичні варіанти СТ в дівчат допубертатного і пубертатного віку. Найбільша кількість хворих допубертатного віку з СТ мають нанізм у поєднанні з фенотиповими ознаками високої значимості та каріотип 45,Х, найменша частка – затримку росту в поєднанні з фенотиповими ознаками низької значимісті та каріотип 45,Х/46,ХХ. Найбільша частка хворих пубертатного віку з СТ мають нанізм за відсутності ознак самостійного справжнього статевого розвитку і каріотип 45,Х, найменша – затримку росту і ознаки самостійного статевого розвитку. Частковий або повний дефіцит СТГ виявлено в 35,65% хворих на СТ різного віку, які входять до клініко-генетичних варіантів із наявністю нанізму і субнанізму. Висновки. Клініко-генетичні варіанти СТ можуть використовуватися для ранньої діагностики патології, а також вибору індивідуального підходу до терапії рГР. Дівчатам із СТ пубертатного віку за наявності нанізму й субнанізму при відсутності ознак самостійного статевого розвитку а також із нанізмом та самостійним пубертатом призначення препаратів рГР для лікування є виправданим, навіть у разі пізнього його початку. Лікування препаратами рГР хворих із СТ пубертатного віку з нормальною соматотропною функцією гіпофіза, субнанізмом і наявністю ознак самостійного справжнього статевого розвитку, а також із затримкою росту за відсутності або наявності ознак самостійного справжнього статевого розвитку є недоцільним, оскільки пізній початок лікування не призведе до ефективного збільшення зросту.