Неонатальний цукровий діабет в Україні: сучасні діагностичні та терапевтичні можливості - Глоба, Є. В. (Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery, 2015)
Мета роботи. Оскільки в Україні не проводилося вивчення неонатального діабету, досліджено генетичну етіологію неонатального цукрового діабету у дітей, які захворіли у перші 9 місяців життя. Матеріали та методи. Використано дані Всеукраїнського реєстру дітей, хворих на цукровий діабет, з метою встановлення кількості пацієнтів із неонатальним діабетом. Генетичне дослідження проведено у 42 пацієнтів із 39 сімей із перманентним або транзиторним діабетом, який було діагностовано в перші 6 місяців життя (n=22), та у пацієнтів із перманентним діабетом, які захворіли у віці від 6 до 9 місяців (n=20). Мутації ідентифікували за допомогою Sanger секвенатора, а також секвенатора наступного покоління, також вивчали метилування у регіоні 6q24 хромосоми. Результати та обговорення. 2013 року захворюваність на неонатальний діабет склала 1 на 103460 дитячого населення. Ми підтвердили генетичну етіологію у 23 із 42 пацієнтів (55%) з маніфестацією діабету до 9 місяців, причому частота підтверджених мутацій була вищою у дітей із маніфестацією діабету до 6 місяців (86%) порівняно з тими дітьми, які захворіли у віці від 6 до 9 місяців (20%). Мутації генів, що кодують АТФ-залежні калієві канали, були найчастішою причиною неонатального діабету (52%). Усіх 11 пацієнтів із цими мутаціями було успішно переведено з інсуліну на препарати сульфанілсечовини з вірогідним поліпшенням глікемічного контролю через 3 місяці лікування. Рівень HbA1c знизився з 7,4% [6,9-8,9] до 6,0% [5,5-6,4] через 3 місяці після переведення на глібенкламід (p=0,006). Висновки. Генетичне обстеження дітей із неонатальним діабетом підтвердило, що його найчастішою причиною є мутації генів, які кодують АТФ-залежні калієві канали. У дітей із цими мутаціями лікування глібенкламідом привело до істотного поліпшення глікемічного контролю.