Особливості замісної терапії вродженої дисфукції кори надниркових залоз у дітей

Н. Б. Зелінська; Н. Л. Погадаєва; Є. В. Глоба; І. Ю. Шевченко

doi:10.24026/1818-1384.1(46).2014.75358

Автор(и)

Н. Б. Зелінська Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Ukraine https://orcid.org/0000-0002-9000-8940
Н. Л. Погадаєва Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України, Київ, Ukraine
Є. В. Глоба Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Ukraine
І. Ю. Шевченко Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.24026/1818-1384.1(46).2014.75358

Ключові слова:

CAH, children, growth retardation, mineralocorticoid deficiency, tumor of testicular tissue

Анотація

The article presents literature and own data on inadequate treatment of children with congenital adrenal hyperplasia (CAH). The necessity to identify hidden mineralocorticoid deficiency for stable compensation in hormonal parameters without an overdose of glucocorticoids , as well as testicular ultrasound of all boys with CAH for early detection of tumors of testicular tissue was proved. early Closure of the growth zones in chronic disease decompensation was confirmed.

Біографії авторів

Н. Б. Зелінська, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Н.Б. Зелинская

Н. Л. Погадаєва, Національна дитяча спеціалізована лікарня «Охматдит» МОЗ України, Київ

Н.Л. Погадаева

Є. В. Глоба, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

Е.В. Глоба

І. Ю. Шевченко, Український науково-практичний центр ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України, Київ

И.Ю. Шевченко

Посилання

Наказ МОЗ від 29.03.2012 р. No 21 «Про затвердження Тимчасового порядку проведення скринінгу новонароджених на адреногенітальний синдром та муковісцидоз і оцінки його результатів» / доступно на cайті: http://zakon4.rada.gov.ua/laws/show/z0604-12.

Наказ МОЗ від 27.04.2006 р. No 254 «Про затвердження протоколів надання медичної допомоги дітям за спеціальністю "Дитяча ендокринологія"» / доступно на cайті: http://moz.gov.ua/ua/portal/dn_20060427_254.html.

Alexander N., Rosenlöcher F., Stalder T. Impact of Antenatal Synthetic Glucocorticoid Exposure on Endocrine Stress Reactivity in Term-Born Children // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2012. – Vol. 97 – P. 3538-3544. https://doi.org/10.1210/jc.2012-1970

Arlt W., Willis D.S., Wild S.H. Health Status of Adults with Congenital Adrenal Hyperplasia: A Cohort Study of 203 Patients // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2010. – Vol. 95, No 11. – P. 5110-5121. https://doi.org/10.1210/jc.2010-0917

Bliesener N., Steckelbroeck S., Redel L., Klingmüller D. Dose distribution in hydrocortisone replacement therapy has a significant influence on urine free cortisol excretion // Exp. Clin. Endocrinol. Diabetes. – 2003. Vol. 111. – P. 443. https://doi.org/10.1055/s-2003-44292

Cabrera M.S., Vogiatzi M.G. Long term outcome in adult males with classic congenital adrenal hyperplasia // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2001. – Vol. – 86. – Р. 3070-3078. https://doi.org/10.1210/jcem.86.7.7668

Congenital adrenal hyperplasia due to steroid 21-hydroxylase deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2010. – Vol. 95, Suppl. 9. – P. 4133-4160. https://doi.org/10.1210/jc.2009-2631

Cornean R.E., Hindmarsh P.C., Brook C.G. Obesity in 21-hydroxylase deficient patients // Arch. Dis. Child. – 1998. – Vol. 78. – Р. 261-263. https://doi.org/10.1136/adc.78.3.261

Draper R. Corticosteroids and Corticosteroid Replacement Therapy 2010. [Электронный ресурс] http://www.patient.co.uk/doctor/corticosteroids-and-corticosteroid-replacement therapy.

Gröschl M., Rauh M., Dörr H.G. Cortisol and 17-hydroxyprogesterone kinetics in saliva after oral administration of hydrocortisone in children and young adolescents with congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2002. – Vol. 87. – P. 1200. https://doi.org/10.1210/jcem.87.3.8297

Hughes A., Riad-Fahmy D., Griffiths K. Plasma 170H-progesterone concentrations in newborn infants // Arch. Dis. Child. – 1979. – Vol. 54. – P. 347-349. https://doi.org/10.1136/adc.54.5.347

Jääskeläinen J., Kiekara O., Hippeläinen M. Pituitary gonadal axisand child rate in males with classical 21-hydroxylase deficiency // J. Endocrinol. Invest. – 2000. – Vol. 23. – Р. 23-27. https://doi.org/10.1007/bf03343671

Keipert J.A., Kelly R. Temporary Cushing's syndrome from percutaneous absorption of beta-methasone 17-valerate // Med. J. Aust. – 1971. – Vol. 1. – Р. 542.

Lin-Su K., Harbison M. D., Lekarev O. Final Adult Height in Children with Congenital Adrenal Hyperplasia Treated with Growth Hormone // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2011. – Vol. 96, No 6. – P. 1710. https://doi.org/10.1210/jc.2010-2699

Mah P.M., Jenkins R.C., Rostami-Hodjegan A. et al. Weight-related dosing, timing and monitoring hydrocortisone replacement therapy in patients with adrenal insufficiency // Clin. Endocrinol. – 2004. – Vol. 61. – P. 367. https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2004.02106.x

Muthusamy K., Elamin M.B. Adult Height in Patients with Congenital Adrenal Hyperplasia: A Systematic Review and Metaanalysis // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 2010. – Vol. 95, No 9. – P. 4161-4172. https://doi.org/10.1210/jc.2009-2616

Ng P.C., Fok T.F., Wong G.W. et al. Pituitary-adrenal suppression in preterm, very low birth weight infants after inhaled fluticasone propionate treatment // J. Clin. Endocrinol. Metab. – 1998. – Vol. 83. – P. 2390. https://doi.org/10.1210/jcem.83.7.4947

Nordenstrom A., Wedell A., Hagenfeldt L., Marcus C., Larsson A. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia: 17-hydroxyprogesterone levels and CYP21 genotypes in preterm infants // Pediatrics. – 2001. – Vol. 108. – P. 68. https://doi.org/10.1542/peds.108.4.e68

Nordenström A., Ahmed S., Jones J., Coleman M., Price D.A. Female preponderance in congenital adrenal hyperplasia due to CYP21 deficiency in England: implications for neonatal screening // Horm. Res. – 2005. – Vol. 63. – Р. 22-28. https://doi.org/10.1159/000082896

Pang S. Current status of neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia // Curr. Opin. Pediatr. – 1997. – Vol 9. – Р. 419-423. https://doi.org/10.1097/00008480-199708000-00018

Sperling M. Pediatric Endocrinology. Third edition. Saunders El. Sevier, 2008. – 889 p.

Rink R.C., Adams M.C. Feminizing genitoplasty: state of the art // World. J. Urol. – 1998. –Vol. 16. – Р. 212-218. https://doi.org/10.1007/s003450050055

Sarafoglou K., Banks K., Gaviglio A. Comparison of One-Tier and Two-Tier Newborn Screening Metrics for Congenital Adrenal Hyperplasia // Pediatrics. – 2012. – Vol. 130, No 5. – P. 1261-1268. https://doi.org/10.1542/peds.2012-1219

Taylor R.L., Grebe S.K., Singh R.J. Quantitative, highly sensitive liquid chromatography-tandem mass spectrometry method for detection of synthetic corticosteroids // Clin. Chem. – 2004. – Vol. 50. – P. 2345. https://doi.org/10.1373/clinchem.2004.033605

Van der Kamp H.J., Wit J.M. Neonatal screening for congenital adrenal hyperplasia // Eur. J. Endocrinol. – 2004. – Vol. 151. – P. 71-75. https://doi.org/10.1530/eje.0.151u071

Völkl T.M., Simm D., Beier C., Dörr H.G. Obesity among children and adolescents with classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency // Pediatrics. – 2006. – Vol. 117. – P 98-105. https://doi.org/10.1542/peds.2005-1005

Völkl T.M., Simm D., Körner A., Rascher W., Kiess W., Kratzsch J., Dörr H.G. Does an altered leptin axis-play a role in obesity among children and adolescents with classical congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency? // Eur. J. Endocrinol. – 2009. – Vol. 160. – P. 239-247. https://doi.org/10.1530/eje-08-0770